六月深圳的午后，暑氣蒸騰。陳國治結束了一天的工作，踏上回家的路。他的脊背微微前傾，右腿邁步略顯僵直——那是強直性脊柱炎留下的印記。但比起二十年前拄著雙拐挪動幾百米教室路段的艱難，如今能正常走路、正常上班，他已經覺得“挺好了”。

這位39歲的湖北男人，是兩個罕見病患者的丈夫和父親——妻子曉玲（化名）和14歲的女兒然然（化名）都患有X連鎖低磷性佝僂病（XLH），一種患病率約5.3/10萬、位列國家第一批罕見病目錄的遺傳性疾病。若不加干預，骨骼會逐漸變脆畸形，最終致殘。他自己也是強直性脊柱炎的患者。一家三口，兩種疾病，數次手術，每年二十余萬元自費藥費——這些數字壓在這位父親肩上，但他從未抱怨。

“堅持下去，總會有希望的。”他爽朗地說。

確診那天，天塌了

2014年春天，快兩歲的然然被確診了。學步時小腿明顯彎曲，走路像小鴨子般搖擺。夫妻倆帶著孩子去了醫院。抽血、基因檢測，最終確認：X連鎖低磷性佝僂病。

“當時確實挺崩潰的。”陳國治說。

比確診更讓他心沉的，是妻子曉玲的反應。曉玲從小腿彎、個子矮，三歲才學會走路，30年來看過無數醫生，都被當作“嚴重缺鈣”來治，補鈣毫無效果。直到女兒確診，她才通過基因檢測知道，自己也是XLH患者。“這就是延遲診斷的問題。”香港大學深圳醫院兒科副顧問醫生周佳瑩說，“很多罕見病患者過去存在漏診、誤診，或者診斷延遲的情況。”

那天在診室，曉玲抱著女兒哭了很久。周佳瑩說：“診室里哭的人很多，爸爸哭的也有，媽媽哭的也有，很多人無法接受現實。”陳國治選擇了接受，然后用行動面對。陳國治記得醫生說了一句讓他稍安心的話：“香港那邊對這個病的治療已經比較常態化了。”

但接受之后的路，遠比診斷那天漫長。當時特效藥尚未在中國上市，然然只能用口服磷劑。這種藥味道苦澀，腸道吸收效率低，一天要喝4到5次，夜里還要定鬧鐘起來喝。“這給家庭帶來了很大的負擔和痛苦。”周佳瑩說。

然然從兩歲多開始，每隔四小時喝一次藥。夜里鬧鐘一響，陳國治起來配藥，曉玲抱著半睡半醒的女兒一點點喂。這樣的日子，一過就是七八年。

陳國治說，這些年來最難熬的有兩回。

頭一回，是妻子曉玲要做腿部矯正手術。她的雙腿早已彎成S形，必須截骨、植入髓內釘，一節一節拉直。前后做了3次，最長的一次手術從早上做到深夜，十二個多小時。三次手術的住院時間加起來，將近一年。那段時間，他白天上班，晚上跑醫院，母親從老家趕來幫著照看然然。日子像被擰緊了發條，但他覺得“還算扛得住”——因為那是計劃之內的事，咬咬牙就能過去。

真正讓他覺得差點撐不住的，是2022年。

那年春節剛過，曉玲在家摔了一跤，把腿里那根髓內釘摔斷了，必須馬上手術。手術前一天陳國治還要帶著孩子去上海接受治療。手術那天上午孩子一治療完，陳國治就趕緊帶著孩子往機場趕。下午落地深圳，一路奔到醫院，手術室的燈還亮著。他站在門外，腿是軟的，背是疼的，心里是空的。那是他第一次覺得，自己可能要扛不住了。

找到那束光

2022年，然然等到了轉機。曉玲從病友處得知布羅索尤單抗在國內上市，夫妻倆四處聯系，為女兒爭取到入組臨床試驗的機會。這是一種靶向藥物，直接針對XLH的致病因子。周佳瑩說：“治療后，患者的骨代謝狀態比口服磷劑改善非常多。很多成年人說，這輩子從來沒有這么輕松過。”

然然開始每兩周飛一次上海注射。用藥以來，她的身高長到了一米五左右，腿疼明顯緩解，體育課也基本能跟得上了。

但新壓力隨之而來。臨床試驗結束后，布羅索尤單抗年治療費用高達一百四五十萬元，目前主要靠深圳惠民保等商業補充保險覆蓋，加上慈善贈藥等慈善政策，陳國治每年仍需自費20多萬元。“我們的收入基本上就只能覆蓋這個費用。”他說。

為了讓更多人理解罕見病家庭的實際處境，也為了讓惠民保這類保障政策能夠持續惠及更多患者，陳國治開始主動接受媒體采訪，與醫保部門、保險公司溝通，也嘗試聯系慈善基金撰寫申請材料。這些事說得多了，他對政策和流程也越來越熟悉。“希望更多人了解這個病，理解為什么要花這么多錢。買惠民保即使自己用不上，也是對其他大病患者的一種支持。”他說。

對于妻子和女兒，陳國治的責任很簡單：“保證她們能持續接受治療，保證看病的錢有，基本的生活保障有。”當初和身高僅一米二、雙腿O形的曉玲在一起，他從沒覺得誰拖累誰——“我那時候也拄著雙拐，每天都很疼。”

現在然然14歲半，身高一米五左右，醫生說持續治療到骨骼發育成熟，她可以像正常人一樣生活。曉玲最大的愿望是女兒“能正常上班、買菜做飯、結婚生一個正常的小孩”。然然自己則說：“希望以后從事生物醫藥研究，讓更多人用上藥。”

▲ 陳國治與女兒然然在海邊的合影

周佳瑩說：“現在醫學發展日新月異，可能5到10年內就會產生新的治療方案。前提是前期的基礎要打好，很小就開始治療的孩子，真的可以做到和正常人沒有什么區別。”

陳國治信這句話。他不止一次說：“永遠不要對生活放棄希望。只要自己不放棄，真的會有很多人幫你。如果你自己不去面對，那你也不會得到這些幫助。”

父親節到了，問他想對處境相同的父親說什么，他只說了一句：“堅持下去，總會有希望的。”

他的脊梁因疾病而微彎，但他始終沒有低下頭。

讀特&深圳晚報記者 林濤