21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者季媛媛

6月21日，第27個(gè)世界漸凍人日。當(dāng)天，漸凍癥抗?fàn)幷卟汤诎l(fā)布了一支名為《倒計(jì)時(shí)》的主題演講。患病六年多，他全身僅剩眼球可以轉(zhuǎn)動，卻堅(jiān)持真人出鏡，用AI技術(shù)復(fù)原自己的聲音，完成對漸凍癥的“決戰(zhàn)宣言”。

他的房間里擺著四個(gè)時(shí)鐘，無論面向何方都能聽見清晰的滴答聲——“這是我送給漸凍癥的倒計(jì)時(shí)。”

這倒計(jì)時(shí)，也是中國6萬至10萬名漸凍癥患者共同的倒計(jì)時(shí)。作為一種發(fā)病率為每10萬人口1至2人的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）位列世界五大絕癥之首，患者平均生存期僅3至5年。

長期以來，這個(gè)群體面臨的不僅是“無藥可醫(yī)”的絕望，更是“有藥難及”的殘酷現(xiàn)實(shí)。

“剛開始以為是氣血不和。”患者黎明（化名）回憶起2023年3月發(fā)病時(shí)的情景。最初只是左小腿的酸脹，像登山后的疲勞感，他沒有在意。癥狀持續(xù)一個(gè)多月后，右腿也開始出現(xiàn)同樣的酸脹。他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院求診，被當(dāng)作經(jīng)絡(luò)問題治療——針灸、按摩，幾個(gè)月過去，病情持續(xù)加重。

這是漸凍癥患者最常見的遭遇。由于早期癥狀不典型——肢體無力、肉跳、聲音含糊或喝水嗆咳——患者往往輾轉(zhuǎn)于骨科、中醫(yī)科甚至康復(fù)科。

非神經(jīng)專科醫(yī)生很容易忽視這個(gè)疾病。

從出現(xiàn)癥狀到最終在北京協(xié)和醫(yī)院確診，黎明花了整整9個(gè)月。國內(nèi)外診斷延遲時(shí)間普遍在11個(gè)月左右。而超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的患者恰恰是有靶向藥物可以治療的人群，他們需要更早被發(fā)現(xiàn)。

畢竟，每一分延遲，都意味著更多運(yùn)動神經(jīng)元的不可逆死亡。

被忽視的“鑰匙”

漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），是運(yùn)動神經(jīng)元病中最常見的一種類型。該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，會導(dǎo)致患者大腦和脊髓中與運(yùn)動相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，引起全身肌肉無力和萎縮。

西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市一醫(yī)院運(yùn)動神經(jīng)元病診療中心執(zhí)行主任張灝教授指出，漸凍癥早期很容易誤診漏診。“患者早期的一些癥狀，比如上肢、下肢的肌肉無力、肉跳，可能剛開始沒有被察覺。也有患者出現(xiàn)聲音講不清楚、喝水有點(diǎn)嗆。”

在診療過程中，漸凍癥經(jīng)常遇到患者被誤診為頸椎病、腰椎病甚至腦中風(fēng)，“有些手沒力氣的會被誤診為頸椎病，腰或下肢沒力氣的會被誤診為腰椎病。”

臨床調(diào)研結(jié)果顯示，漸凍癥確診平均耗時(shí)9-15個(gè)月，誤診期間，患者可能接受錯誤治療（如頸椎手術(shù)、激素療法），加速神經(jīng)損傷。此外，部分“假漸凍癥”（如肯尼迪病、脊髓腫瘤）與漸凍癥癥狀相似，但病因和治療截然不同，誤診會導(dǎo)致傾家蕩產(chǎn)仍無法遏制病情。

不過，漸凍癥并非意味著“絕癥”。

2025年6月10日，全球首個(gè)漸凍癥對因治療藥物托夫生注射液（凱盛迪TM）在中國商業(yè)上市。這款反義寡核苷酸藥物通過抑制超氧化物歧化酶1（SOD1）蛋白合成、減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運(yùn)動神經(jīng)元損傷。

但它的適用人群有一個(gè)嚴(yán)格前提：必須經(jīng)基因檢測確診為SOD1基因突變。而這類患者僅占全部漸凍癥患者的約2%——按全國6萬至10萬患者估算，為1200至2000人。

然而，基因檢測在中國漸凍癥患者中的普及率遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

“很多患者覺得這個(gè)病是絕癥，做不做基因檢測對后續(xù)沒有特別大的幫助。”張灝說。確診之初的崩潰與絕望，讓許多人對基因檢測缺乏重視。此外，基因檢測需要自費(fèi)，數(shù)千元的費(fèi)用對經(jīng)濟(jì)困難的家庭也是沉重負(fù)擔(dān)。

“但如果基因檢測能夠發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變，現(xiàn)在已經(jīng)有對因治療的藥物。”張灝強(qiáng)調(diào)。

值得關(guān)注的是，相關(guān)臨床認(rèn)知正隨著醫(yī)學(xué)共識的更新而調(diào)整。《肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療中國專家共識（2026）》顯示：對于家族性ALS患者，建議進(jìn)行基因檢測；對于散發(fā)性ALS患者，則可結(jié)合個(gè)人意愿及發(fā)病年齡、進(jìn)展速度、是否合并認(rèn)知障礙等臨床特點(diǎn)，進(jìn)行個(gè)體化判斷。

《肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療中國專家共識（2026）》同時(shí)指出，ALS 的基因治療藥物上市后，篩選出相關(guān)基因致病變異的患者，有助于其早期接受基因治療。SOD1是散發(fā)性與家族性ALS中均較常見的致病基因之一——隨著針對SOD1的反義寡核苷酸藥物在我國獲批上市，識別此類可干預(yù)亞型對部分患者的精準(zhǔn)治療具有現(xiàn)實(shí)意義。

藥費(fèi)是個(gè)門檻

患者黎明是托夫生注射液首批用藥者之一。用藥前，他的雙下肢已經(jīng)無法走路，上肢也只能輕微活動，呼吸功能受到影響。

用藥一年、完成第15針治療后，他的上肢肌力出現(xiàn)了逆轉(zhuǎn)。“兩只手可以去操作電腦，可以去辦公，也能舉起來摸摸頭。”

然而，希望的背后是沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。托夫生注射液的海外定價(jià)約為140萬元，且需長期用藥。“絕大部分家庭都會因?yàn)榘嘿F的藥費(fèi)無法企及。”有不少業(yè)內(nèi)人士如此形容。

這也意味著，即便完成了基因檢測、確認(rèn)了SOD1突變，另一座大山仍橫亙在患者面前——費(fèi)用。

為了解決可及性問題，多方也在發(fā)力，據(jù)記者了解到，在藥物中國上市同期，北京康盟慈善基金會就啟動了“解凍曙光”患者援助項(xiàng)目。經(jīng)項(xiàng)目援助后，患者的自付費(fèi)用已降至海外價(jià)格的一半左右。截至目前，援助項(xiàng)目已累計(jì)援助患者近80人。此外，據(jù)悉，為進(jìn)一步減輕患者經(jīng)濟(jì)壓力，第二期援助項(xiàng)目將于2026年7月1日正式啟動。符合條件的患者次年自付費(fèi)用有望在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步降低約40%。

雖有慈善援助，幾十萬的年治療費(fèi)用對絕大多數(shù)中國家庭仍是天文數(shù)字。

在張灝所在的中心，有16位患者接受了對因治療，但“能夠用得起的”只是少數(shù)。“很多能夠真正用得起藥的患者，都是家里經(jīng)濟(jì)條件相對比較好的。”張灝坦言。“還有挺多患者因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因用不起這類高價(jià)值藥品。”

《漸凍癥患者未滿足需求調(diào)研》報(bào)告顯示，僅33%的患者購買了各地惠民保，僅6%購買了其他商業(yè)健康類保險(xiǎn)，高達(dá)61%的患者從未購買過任何商業(yè)健康險(xiǎn)。患者對多層次社會保障體系的知曉率與參與率依然偏低。

從國家層面來看，基本醫(yī)保目錄目前尚未將托夫生注射液納入。2026年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整申報(bào)已于6月10日截止，托夫生注射液能否進(jìn)入談判目錄仍是未知數(shù)。

黎明是幸運(yùn)的少數(shù)之一，他購買了商業(yè)保險(xiǎn)。“解凍曙光”援助項(xiàng)目幫他費(fèi)用減半，商業(yè)保險(xiǎn)又報(bào)銷了約15%，這才得以“全力以赴開始用這個(gè)藥”。但更多患者沒有這樣的條件。

破冰的微光

改變正在發(fā)生。

2025年12月，國家醫(yī)保局發(fā)布首版《商業(yè)健康保險(xiǎn)創(chuàng)新藥品目錄》，罕見病用藥保障開啟了新通道。

一些地方惠民保已率先行動。據(jù)悉，截至2026年5月，托夫生注射液已成功納入全國13個(gè)城市的惠民保特藥目錄，符合條件的患者可享受相應(yīng)報(bào)銷。隨著各地新一年的惠民保產(chǎn)品“擴(kuò)圍”，創(chuàng)新藥物的可及性隨之提升。

但這些仍是零散的微光。全國累計(jì)推出的313款惠民保產(chǎn)品中，將托夫生納入保障的屈指可數(shù)。商業(yè)保險(xiǎn)的覆蓋更是碎片化——依投保公司規(guī)則按比例報(bào)銷，這“遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠”。

不過，臨床層面，張灝團(tuán)隊(duì)的數(shù)據(jù)帶來了希望：16位接受對因治療的患者，整體有效率超70%，約20%出現(xiàn)逆轉(zhuǎn)。患者黎明的NfL（神經(jīng)絲輕鏈蛋白）指標(biāo)從76降至11.26（30以內(nèi)即為正常）。他的肺功能從36%提升到47%，從無法拿筷子到能操作電腦辦公。

“陡坡變成了斜坡。”張灝這樣描述治療帶來的變化。

但要讓更多“黎明”迎來黎明，需要構(gòu)建真正的多層次醫(yī)療保障體系。張灝期待“藥品價(jià)格能降下來，商業(yè)保險(xiǎn)、惠民保險(xiǎn)或政府社會的保障機(jī)制更加完善。要讓對因治療不再只是少數(shù)人的幸運(yùn)，期待托夫生注射液能夠納入《商業(yè)健康保險(xiǎn)創(chuàng)新藥品目錄》，讓所有SOD1-ALS患者都有機(jī)會獲得精準(zhǔn)藥物治療。”

“雖然漸凍癥是世界五大絕癥之首，是不可逆的疾病，但不是不可治的疾病。”張灝說，很多患者覺得“治和不治都一樣”，但“積極治療和消極對待，預(yù)后是不一樣的”。

蔡磊在《倒計(jì)時(shí)》演講中重新定義了“倒計(jì)時(shí)”——并非自己生命的尾音，而是人類攻克漸凍癥的沖刺號角。他說：“我一定會親眼見證，這個(gè)給全球50多萬家庭帶來痛苦的殺手，被我們親手終結(jié)。”

但這需要更多人聽見倒計(jì)時(shí)的滴答聲——不僅僅是科研人員和臨床醫(yī)生，還有政策制定者、醫(yī)保管理者，以及每一個(gè)有能力伸出援手的人。

當(dāng)國際創(chuàng)新藥物的價(jià)格不再成為個(gè)體生命的標(biāo)價(jià)，當(dāng)基因檢測成為每個(gè)患者的常規(guī)選項(xiàng)，當(dāng)多層次保障真正落地——那個(gè)被“凍”住的希望，才能解凍。