文章作者丨L.E.K.咨詢：David Thomas、Jaala Pulford、Christine Cockburn、于保榮、莫俊業、黃如方、周彩存、陳瑋、井口雄大等

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1.1 醫療發展史

20世紀的大部分時間，醫療創新的重點主要集中在癥狀管理。盡管青霉素等重大突破挽救了大量生命，但大多數創新仍停留在延長壽命，而非實現治愈。過去三四十年間，隨著技術進步及人類基因組研究的深入，醫學發展呈現加速態勢。20世紀末，大分子生物制劑研制成功，使疾病癥狀管理更為高效。

在世紀之交，免疫治療（例如抗體治療）興起，通過調動人體免疫系統主動對抗疾病。

進入21世紀后，靶向藥物遞送技術進一步增強了抗體治療的有效性，減少了副作用，為患者提供了傳統治療以外的更多選擇。

過去五年的技術進步，包括識別和編輯致病突變的工具出現以及首個完整基因組序列的完成，標志著醫學和醫療加速發展進程中的關鍵轉折點。

這些突破正在引發一場患者治療方式的革命。與傳統療法相比，新一代癌癥療法日益依托個體的基因組信息與相關數據，實現高度個性化的治療方案，并為那些曾被視為無法治愈的疾病帶來潛在治愈可能。這一進展使臨床醫生能夠為患者匹配最有效的治療方案，推動治療邁向“精準醫學時代”。

在疾病負擔日益加重的環境下，這一創新意義重大。精準醫學正逐漸成為個性化治療的黃金標準，迄今為止，其主要目標是治療癌癥——亞太地區乃至全球的主要死因之一。2024年，全球有超過2000萬人確診癌癥，超過1000萬人死于該疾病，這反映了癌癥患病率急劇持續上升。

展望未來，治療方式可能不再依賴持續或定期用藥，而是借助個性化細胞和基因療法，實現一次性治療，從而延緩、阻止甚至治愈疾病。

未來5到10年，制藥和生物技術行業有望掀起一股精準醫學熱潮，尤其是在腫瘤學、免疫學和神經學領域。僅在細胞和基因療法方面，目前全球就有近4000種療法正在研發中。

除癌癥外，精準醫學還可用于治療罕見的、通常缺乏資金支持的遺傳性疾病。盡管單一罕見病的患病率可能不到萬分之五，但它們總共影響著全球約8%的人口。這些疾病往往是漸進的且無法治愈，影響著患者的生活質量和預期壽命。

精準醫學通過顯著提高治療標準和提供更多治療方案，為這些既往無法治愈的疾病帶來了希望。

1.2 精準醫學發展的驅動因素

精準醫學預計將以每年14.5%的速度增長，到2035年全球市場規模將達到4460億美元，遠超整體醫藥市場6.6%的增長率。

為了跟上這些發展的步伐，醫療衛生系統需要進行調整，以更好地支持患者獲得相關治療。

• 主治醫生需要接受有關何時以及如何采取這些療法的培訓，護士和其他醫務人員需要學習如何為接受治療的患者提供支持；

• 監管機構需要探索并制定新方法來評估這些療法的安全性和療效，因為傳統的評估模型可能并不適用；

• 政策制定方還需要與業界合作，探索并建立新的報銷模式，確保患者能夠負擔得起這些對其生命至關重要的治療方法。

1.3 精準醫學的定義

根據所包含療法的范圍，精準醫學有著若干種定義。廣義的精準醫學可包括第一代生物制劑，這些生物制劑只需通過簡單的單一生物標志物檢測，即可判斷患者是否適用。在過去十年間，這些藥物已被廣泛應用。

本報告聚焦于一組具有代表性的“精準醫學”療法，這些療法旨在提供定制化程度更高的診斷和治療——一些專家認為，就治療和治愈患者的潛力來看， 這些療法有望實現醫療突破，做到真正治愈疾病。

本報告評估了四種新型技術，即細胞療法、基因療法、靶向抗體療法和藥械聯合療法（概述見后文）。伴隨診斷檢測可與這些技術和治療類型配合使用，以更準確地識別可能從治療中獲益的患者。

1.3.1 細胞療法

細胞療法通過將修飾后的人體細胞添加或移植到患者體內來治療疾病。這些細胞通常在患者體外進行修飾后再重新輸入至患者體內，細胞來源可以是患者自身，也可以來自其他捐獻者。

細胞療法市場主要由嵌合抗原受體T細胞（CAR-T）療法的發展所推動，該療法利用來自患者的基因工程免疫細胞靶向摧毀腫瘤細胞，尤其在血液腫瘤(如多發性骨髓瘤和淋巴瘤)領域表現突出。

目前還有一種新興的CAR-T技術被稱為非個性化 或“通用型”療法——通過健康供體細胞替代患者自身的細胞。經改造的合格供體細胞可適用于多名患者，克服了為每位患者單獨制備細胞療法的局限性。

1.3.2 基因療法

細胞中的大多數關鍵功能由蛋白質根據DNA提供的信息執行。而DNA突變可能導致這些細胞功能部分或完全喪失，這就是遺傳性疾病的根源。

基因療法通過使用載體（通常是病毒）糾正DNA突變來治療或預防疾病，載體作為一種“運載工具”，可將治療性遺傳物質（例如功能正常的基因）直接遞送到細胞中。

基因療法的實施方式包括：在體外改造患者基因，將患者基因與載體混合，然后將其重新注入患者體內；或將基因連同載體直接遞送到患者體內。

目前可采用基因療法的疾病包括遺傳性視網膜疾病、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養不良癥和血友病等。

1.3.3 抗體治療

抗體治療可以靶向治療從癌癥到自身免疫性疾病等多種疾病。抗體治療通常用于治療肺癌、結直腸癌和黑色素瘤等一系列實體瘤癌癥。

在癌癥治療中，抗體治療通過遞送能識別并靶向特定腫瘤細胞的抗體來發揮作用。與腫瘤細胞結合后，抗體可以“標記”這些細胞，使其被患者自身免疫系統摧毀。

抗體治療也可以在抗體與靶向受體結合后釋放特定藥物，這種療法被稱為抗體藥物偶聯物（ADC），通過將抗體與毒性物質結合發揮作用。當抗體與腫瘤細胞結合時，就會釋放毒性物質摧毀腫瘤細胞。

抗體治療最新的進展包括放射配體療法的開發，即將放射性同位素附著在與腫瘤細胞特異性結合的分子（稱為配體）上。附著后，它們就會直接向腫瘤部位輸送靶向放射性物質。

1.3.4 藥械聯合治療

藥械聯合治療用于治療各種疾病和病癥。近來，藥械聯合治療技術的進步主要體現在用于治療實體瘤癌癥的小分子藥物（例如化療藥物）給藥方式的創新。

這些技術改進了傳統的治療和給藥方式，將藥物直接送達腫瘤細胞，減少了藥物劑量、降低了副作用和對健康細胞的損害。

許多此類藥械組合產品是可植入的，這也能縮短給藥時間，減少給藥頻率。

此類治療方法用于治療一系列實體瘤癌癥，包括膀胱癌、惡性上皮腫瘤、前列腺癌、乳腺癌和胰腺癌等。

1.3.5 伴隨診斷檢測

伴隨診斷檢測是指根據患者的獨特基因組圖譜確定特定療法是否適合患者的檢測方式。例如，全面基因組測序就是一種伴隨診斷檢測，可揭示遺傳變異，并提供用于指導治療方案的重要信息。

編輯 | Noah

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