近日，前英國(guó)頂流女團(tuán)Little Mix（混合甜心）成員 Jesy Nelson杰茜·尼爾森，一位34歲的母親發(fā)布了一段感人視頻，稱女兒們被確診脊髓性肌萎縮癥后將“抗?fàn)幍降住薄?/p>

https://video.weibo.com/show?fid=1034:5251525786927134

據(jù)報(bào)道，這位母親曾在懷孕期間出現(xiàn)了雙胎輸血綜合征（TTTS），在接受了緊急手術(shù)，并住院治療10周，最終于2025年5月15日孕31周時(shí)早產(chǎn)雙胞胎女兒。

在發(fā)布的視頻中，尼爾森透露兩個(gè)女兒被確診患有1型脊髓性肌萎縮癥（SMA1）。“我們被告知，她們可能永遠(yuǎn)無(wú)法行走，頸部力量也可能無(wú)法恢復(fù)，因此將終身殘疾。目前我們能做的最好的事情就是讓她們接受治療，然后抱最好的希望。”她說道。

“值得慶幸的是，女兒們已經(jīng)接受了治療。我對(duì)此無(wú)比感激，因?yàn)槿绻麤]有治療，她們就會(huì)失去生命。”

尼爾森表示，最早是她母親發(fā)現(xiàn)雙胞胎“腿部活動(dòng)不如正常嬰兒活躍”，隨后孩子們還出現(xiàn)了喂養(yǎng)困難。但由于這對(duì)雙胞胎是早產(chǎn)兒，醫(yī)生曾告知他們，孩子的發(fā)育可能會(huì)比其他嬰兒遲緩，因此在初次就診時(shí)，醫(yī)生曾安慰他們不必過度擔(dān)憂。孩子們是在經(jīng)歷了四個(gè)月“煎熬”的醫(yī)院檢查后才最后被確診。發(fā)布視頻是希望提高公眾對(duì)這種疾病及其癥狀的認(rèn)知，因?yàn)樵摬　皶r(shí)間就是生命”。

“我只是想盡可能提高人們對(duì)這一問題的關(guān)注度，讓大家了解相關(guān)跡象。我相信，這樣做一定會(huì)帶來積極的結(jié)果。”

她補(bǔ)充說，需要留意的跡象包括身體松軟無(wú)力、無(wú)法在沒有支撐的情況下保持直立、腿部呈“蛙式”姿勢(shì)且活動(dòng)較少，以及腹部呼吸急促。

“如果有觀眾在觀看此視頻時(shí)發(fā)現(xiàn)自己的孩子出現(xiàn)類似癥狀，請(qǐng)務(wù)必立即帶孩子就醫(yī)。時(shí)間至關(guān)重要，您的孩子需要及時(shí)治療。越早采取行動(dòng)，他們的生活品質(zhì)就越能得到保障。”

脊髓性肌萎縮癥是什么疾病？

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy ，SMA）是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學(xué)病因。主要與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN1突變有關(guān)，以嚴(yán)重的肌無(wú)力和肌肉萎縮為主要臨床特征，任何年齡、男女都可能發(fā)病。嚴(yán)重的出生后2年內(nèi)常因呼吸衰竭死亡。

根據(jù)基因型的不同,目前臨床上分為1-4型，嚴(yán)重程度依次降低。微博上，有位關(guān)注SMA的人寫下這樣一段話：1型羨慕2型可以活，2型羨慕3型可以坐，3型羨慕4型可以站，4型羨慕正常人可以走。在SMA患者的視頻里，很多剛出生的I型SMA嬰兒，笑容燦爛，眼神靈動(dòng)。但是，隨著時(shí)間的推移，嬰兒慢慢出現(xiàn)了肢體無(wú)力的狀況，再到后來，吞咽和喂養(yǎng)會(huì)變得困難，呼吸肌無(wú)力，咳嗽會(huì)變得非常微弱。

SMA是一種日常可見的“罕見病”。在普通人群中，攜帶這種疾病致病基因的概率高達(dá)1/40-1/50。如果兩個(gè)致病基因的攜帶者婚育，他們每一次妊娠均有1/4的幾率生育SMA患兒。

SMA目前雖有治療藥物，價(jià)格卻非常昂貴，給普通家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

篩查及預(yù)防是防控SMA的重要措施。在備孕時(shí)或孕期通過SMA基因檢測(cè)，可以及早了解自身攜帶情況，從而幫助評(píng)估生育患兒風(fēng)險(xiǎn)以及指導(dǎo)生育決策，有效減少患兒出生。2025年，央視新聞推薦篩查的疾病中也包含了SMA。

建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行SMA基因檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。若夫婦雙方都是SMA攜帶者的，孕期可以通過抽取絨毛、羊水、臍血進(jìn)行產(chǎn)前診斷，了解胎兒是否為患兒；備孕夫婦也可通過遺傳咨詢選擇合適的生育方式（如植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT-M）。

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撰稿｜王東梅 副主任技師

審核｜吳 菁 主任醫(yī)師