廣東
近日，前英國頂流女團Little Mix（混合甜心）成員 Jesy Nelson杰茜·尼爾森，一位34歲的母親發布了一段感人視頻，稱女兒們被確診脊髓性肌萎縮癥后將“抗爭到底”。
https://video.weibo.com/show?fid=1034:5251525786927134
據報道，這位母親曾在懷孕期間出現了雙胎輸血綜合征（TTTS），在接受了緊急手術，并住院治療10周，最終于2025年5月15日孕31周時早產雙胞胎女兒。
在發布的視頻中，尼爾森透露兩個女兒被確診患有1型脊髓性肌萎縮癥（SMA1）。“我們被告知，她們可能永遠無法行走，頸部力量也可能無法恢復，因此將終身殘疾。目前我們能做的最好的事情就是讓她們接受治療，然后抱最好的希望。”她說道。
“值得慶幸的是，女兒們已經接受了治療。我對此無比感激，因為如果沒有治療，她們就會失去生命。”
尼爾森表示，最早是她母親發現雙胞胎“腿部活動不如正常嬰兒活躍”，隨后孩子們還出現了喂養困難。但由于這對雙胞胎是早產兒，醫生曾告知他們，孩子的發育可能會比其他嬰兒遲緩，因此在初次就診時，醫生曾安慰他們不必過度擔憂。孩子們是在經歷了四個月“煎熬”的醫院檢查后才最后被確診。發布視頻是希望提高公眾對這種疾病及其癥狀的認知，因為該病“時間就是生命”。
“我只是想盡可能提高人們對這一問題的關注度，讓大家了解相關跡象。我相信，這樣做一定會帶來積極的結果。”
她補充說，需要留意的跡象包括身體松軟無力、無法在沒有支撐的情況下保持直立、腿部呈“蛙式”姿勢且活動較少，以及腹部呼吸急促。
“如果有觀眾在觀看此視頻時發現自己的孩子出現類似癥狀，請務必立即帶孩子就醫。時間至關重要，您的孩子需要及時治療。越早采取行動，他們的生活品質就越能得到保障。”
脊髓性肌萎縮癥是什么疾病？
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy ，SMA）是一種嚴重的遺傳性神經肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學病因。主要與運動神經元存活基因SMN1突變有關，以嚴重的肌無力和肌肉萎縮為主要臨床特征，任何年齡、男女都可能發病。嚴重的出生后2年內常因呼吸衰竭死亡。
根據基因型的不同,目前臨床上分為1-4型，嚴重程度依次降低。微博上，有位關注SMA的人寫下這樣一段話：1型羨慕2型可以活，2型羨慕3型可以坐，3型羨慕4型可以站，4型羨慕正常人可以走。在SMA患者的視頻里，很多剛出生的I型SMA嬰兒，笑容燦爛，眼神靈動。但是，隨著時間的推移，嬰兒慢慢出現了肢體無力的狀況，再到后來，吞咽和喂養會變得困難，呼吸肌無力，咳嗽會變得非常微弱。
SMA是一種日常可見的“罕見病”。在普通人群中，攜帶這種疾病致病基因的概率高達1/40-1/50。如果兩個致病基因的攜帶者婚育，他們每一次妊娠均有1/4的幾率生育SMA患兒。
SMA目前雖有治療藥物，價格卻非常昂貴，給普通家庭帶來沉重的負擔。
篩查及預防是防控SMA的重要措施。在備孕時或孕期通過SMA基因檢測，可以及早了解自身攜帶情況，從而幫助評估生育患兒風險以及指導生育決策，有效減少患兒出生。2025年，央視新聞推薦篩查的疾病中也包含了SMA。
建議夫妻雙方同時進行SMA基因檢測，根據檢測結果評估生育風險。若夫婦雙方都是SMA攜帶者的，孕期可以通過抽取絨毛、羊水、臍血進行產前診斷，了解胎兒是否為患兒；備孕夫婦也可通過遺傳咨詢選擇合適的生育方式（如植入前胚胎遺傳學診斷PGT-M）。
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撰稿｜王東梅 副主任技師
審核｜吳 菁 主任醫師
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