疑難病患者的苦，從來不是治不好，而是病在哪都找不著

有人跑遍多家醫(yī)院、做遍各項檢查，病因卻始終成謎

而浙江省人民醫(yī)院搭建的罕見病診療通路，正為這些“查不清”的患者，找到破解身體謎題的方向。

五年輾轉(zhuǎn)

跨院接力確診漸凍癥

5年前的膝部外傷術(shù)后，黃大爺（化名）的雙腿開始莫名沒勁，走路越來越吃力，省內(nèi)外多家醫(yī)院跑下來，五年時間里，愣是沒人能說清病根。隨著病情加重，他的小腿慢慢萎縮，到2026年初，連路都走不遠了。這種查無結(jié)果的狀態(tài)，比身體的疼痛更磨人。

轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在淳安縣第一人民醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科專家門診，浙江省人民醫(yī)院下沉坐診的張圣副主任醫(yī)師接診后，憑借專業(yè)的問診和查體，發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵線索：黃大爺只有運動功能下降，感覺上沒什么異常，且右側(cè)小腿肌肉已經(jīng)肉眼可見的萎縮，絕不是單純的膝關(guān)節(jié)或腰椎問題

張圣沒有讓患者繼續(xù)盲目檢查試錯，當(dāng)即啟動分院到總院的上轉(zhuǎn)通道，為黃大爺?shù)脑\療找準(zhǔn)了方向。轉(zhuǎn)入浙江省人民醫(yī)院朝暉院區(qū)后，神經(jīng)內(nèi)科肌病亞專科王奕琪副主任醫(yī)師等重新梳理病程、細致評估，判斷其為長期神經(jīng)系統(tǒng)損害所致。

神經(jīng)電生理科張玲菊主任為黃大爺做了肌電圖檢查，發(fā)現(xiàn)病變累及頸、胸、腰多個節(jié)段，高度懷疑是運動神經(jīng)元病。2026年1月，基因檢測結(jié)果顯示SOD1基因雜合致病變異，神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科唐小華團隊開展多學(xué)科討論，最終確診黃大爺為緩慢進展型ALS（漸凍癥）。困擾他五年的疑難雜癥終于有了答案，黃大爺也想起，母親晚年也曾有過類似癥狀，只是當(dāng)時沒引起重視。

十年疑慮

多科協(xié)作揪出罕見遺傳病

無獨有偶，王女士（化名）被不明病癥困擾十年，也在這條診療通路上找到了病因。十余年來，她慢慢出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、記憶力下降、走路不穩(wěn)、言語含糊等癥狀，病情還在持續(xù)加重，近3年更是身體僵硬到無法下地，只能長期臥床。多年來四處求醫(yī)，病因卻始終成謎。

也是在淳安，張圣查房時發(fā)現(xiàn)了王女士，結(jié)合她成年起病、病情緩慢進展，且同時累及認(rèn)知與運動功能的癥狀，立刻判斷這是超出常見疾病范疇的疑難神經(jīng)系統(tǒng)疾病，隨即啟動上轉(zhuǎn)流程。浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治王女士后，與遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科緊密協(xié)作，開展遺傳學(xué)檢測，最終確診其為MAST綜合征——一種極為罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，十年懸案就此塵埃落定。

遺傳罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診

近年來，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)內(nèi)科等多學(xué)科共同參與遺傳罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診，逐步建立院內(nèi)罕見病識別、評估、會診與管理機制，讓罕見病的診治路徑越來越清晰。

2026年2月28日是第19個國際罕見病日。

我國有近1700萬罕見病患者，

面對病因復(fù)雜、診斷周期長的難題，

浙人醫(yī)鋪就的這條罕見病診療通路，

正讓更多“查不清”的患者被看見、被接住，

讓每一位疑難病患者都不再孤立無援，少走彎路。

本文專家

唐小華

浙江省人民醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負責(zé)人

擅長：在神經(jīng)、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統(tǒng)的罕見病基因組診療方面經(jīng)驗豐富，尤其在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)等領(lǐng)域有深入研究。

張 圣

浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任，副主任醫(yī)師

擅長：腦血管病及認(rèn)知障礙的診治，尤其在腦小血管病、腦梗死、腦出血與卒中后認(rèn)知功能障礙方面有豐富的臨床經(jīng)驗。長期從事癡呆與卒中防治研究，致力于為患者提供精準(zhǔn)化、個體化的診療與隨訪管理。

王奕琪

浙江省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師

擅長：從事神經(jīng)免疫病，周圍神經(jīng)病肌病如重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征等臨床及研究工作，擅長各種類型周圍神經(jīng)病的診斷及治療。

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