江蘇
2月1日凌晨，四十多歲的王女士在家睡覺，竟然被自己憋醒。她感覺咽喉堵塞、咽痛，癥狀在短時間內迅速加重，很快出現明顯呼吸困難，情況萬分危急。王女士被緊急送往南醫大二附院薩家灣急診科就診。
氣道梗阻急會診
接診后，急診醫護人員迅速判斷：王女士氣道已出現梗阻跡象，立即予以吸氧、靜脈推藥等緊急處理，同時第一時間請耳鼻喉科主任醫師朱魯平急會診。
朱主任在給王女士檢查時發現：王女士整個咽腔黏膜廣泛水腫、蒼白，會厭、喉腔黏膜同樣呈彌漫性腫脹，這與臨床常見的急性會厭炎有著明顯區別。普通急性會厭炎多以會厭球狀腫脹為主，而王女士卻是整個咽喉黏膜大面積水腫。憑借多年臨床經驗，朱魯平主任敏銳意識到，這并非普通的咽喉急癥。
在仔細追問病史后，更多關鍵線索浮出水面。王女士坦言，近兩個月內曾莫名出現面部嚴重腫脹，數小時至一天后便自行消退；手臂、手掌也反復出現不明原因水腫，同樣可自行緩解。
職業的敏感讓朱魯平主任心頭一緊：反復發作、自行消退的皮膚黏膜水腫，不明原因的腹痛，再加上此次兇險的喉頭水腫，所有線索都指向了遺傳性血管性水腫（HAE）。這是一種極為罕見的遺傳病，一旦發生喉頭水腫，可在短時間內導致窒息死亡，且常規抗過敏、激素治療往往無效，極易被誤診。
為盡快明確診斷，朱魯平主任當即決定將王女士留院嚴密觀察，并立即完善相關實驗室檢查。最終檢查結果證實了判斷：王女士補體C4、C1酯酶抑制物（C1INH）濃度及功能顯著降低，符合遺傳性血管性水腫的典型特征。
遺傳性血管性水腫
朱魯平主任介紹，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種常染色體顯性遺傳病，以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為主要特征。情緒波動、外傷、感染、女性雌激素水平變化等，都可能成為發作誘因。由于發病率極低、臨床表現不典型，該病在臨床上極易被誤診為過敏、急性會厭炎、急性胃腸炎或急腹癥。
與普通過敏不同，HAE發作時的皮膚腫脹不紅、不癢，常規抗組胺藥、糖皮質激素、腎上腺素治療效果甚微。當水腫發生在喉頭，可迅速引發喉梗阻、窒息；累及胃腸道時，則表現為突發劇烈腹痛、惡心、嘔吐，常常被當作普通腸胃病反復檢查、久治不愈。
追溯過往病歷
朱主任調閱王女士之前的就診記錄發現，早在2023年，王女士就因反復突發不明原因腹痛多次在醫院就診，甚至住院治療。期間完成胃鏡、腸鏡等全面檢查，發現結腸息肉、內痔并予以對癥處理，好轉后出院，但腹痛仍時有發作。
這下困擾王女士多年、險些奪走生命的“隱形殺手”，終于被精準揪出。王女士在確診后，用特效藥物進行治療已康復出院。
朱魯平主任在此鄭重提醒，若出現以下警報信號，務必警惕遺傳性血管性水腫，盡早進行補體C4及C1酯酶抑制物篩查：
1、無明顯誘因反復發作皮膚腫脹，不紅不癢，或突發咽喉腫脹、呼吸困難；
2、不明原因腹痛伴嘔吐、腹瀉，每年發作≥3次；
3、家族中有類似反復水腫、不明腹痛病史；
4、被診斷為“急腹癥”“過敏”，但常規治療效果不佳。
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