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第四種人類血型被確認!醫學界沉默了60年的謎題

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1961年,一位英國女性的血液讓全球醫學界陷入了困惑。

她的血液樣本與所有已知的血型系統都無法匹配——既不是ABO系統的問題,也不是Rh因子的異常。醫生們反復檢測,反復確認,最終只能在病歷上寫下一個令人沮喪的結論:“未知抗原缺失”

這個謎題,整整沉默了60年。

直到2024年,英國布里斯托大學的研究團隊在頂級學術期刊《自然》(Nature)上發表了一項突破性研究——他們終于找到了答案。

這種神秘血型,被正式命名為:AnWj血型系統。



血型,遠比你想象的復雜

大多數人對血型的認知停留在小學課本:A型、B型、AB型、O型。

但這只是冰山一角。

事實上,人類血液中存在超過45種已知血型系統,ABO和Rh只是其中最常見的兩種。每一種血型系統,都對應紅細胞表面一種特定的蛋白質或抗原。

問題在于:如果你體內缺少某種抗原,而輸血時對方的血液中含有這種抗原,你的免疫系統就會發動攻擊。

輕則發燒、溶血,重則危及生命。

這正是那位1961年英國女性的處境——她的紅細胞表面缺少一種當時完全未知的抗原,一旦輸血,后果不堪設想。



60年謎題:那個"缺失的蛋白質"是什么?

研究人員將這種神秘抗原命名為AnWj抗原(以最初發現的患者姓名首字母命名)。

已知信息只有一條:極少數人天生缺乏這種抗原,他們的血液無法接受來自普通人的輸血。

但這種抗原究竟是什么?由哪個基因控制?為什么有人會缺失?

沒有人知道。

60年間,全球醫學界陸續發現了約50名AnWj抗原陰性的患者。每一次,醫生們都只能緊急聯系全球血庫,尋找同樣罕見的匹配血液,如同大海撈針。



突破:一個意外的基因發現

2024年,布里斯托大學的研究團隊采用了一種全新的基因組測序技術,對多名AnWj抗原陰性患者的基因組進行了深度分析。

他們發現了一個此前從未被關注的基因:MAL基因

在AnWj抗原陰性的患者體內,這個基因要么完全缺失,要么發生了功能性突變——導致紅細胞表面無法正常表達AnWj抗原。

更令人驚訝的是,研究團隊還發現:某些血液系統疾病(如淋巴瘤)患者,會在病程中后天失去AnWj抗原的表達。這意味著,AnWj血型不僅是先天遺傳的,還可能隨疾病狀態動態變化。

這在人類血型研究史上,是前所未有的發現。



這個發現,對你意味著什么?

你可能會想:這和我有什么關系?我又不是那50個罕見患者之一。

關系比你想象的大。

第一,輸血安全將迎來升級。
隨著MAL基因的確認,醫院可以通過基因檢測提前篩查AnWj抗原陰性患者,在手術前就做好備血預案,而不是在緊急輸血時才發現問題。

第二,它揭示了血型系統的動態性。
過去我們認為血型是終身不變的。但AnWj的發現表明,某些疾病可以改變你的血型表達。這對癌癥患者的輸血治療方案,將產生深遠影響。

第三,還有多少未知血型在等待發現?
人類基因組中,仍有大量與紅細胞表面蛋白相關的基因尚未被完全解析。AnWj的發現,只是打開了一扇門。



1961年,一位普通的英國女性因為一次血液檢測,意外成為了醫學史上的一個謎。

她或許不知道,自己的血液將讓全球的科學家追尋60年。

2024年,謎題終于解開。

這就是科學的魅力——它從不放棄任何一個"不知道"。每一個沉默60年的謎題背后,都藏著改變醫學的答案。

你的血型,或許比你以為的更復雜。

參考資料:Ballif et al., Nature, 2024 | 國際輸血協會(ISBT)血型系統數據庫

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