這不只是簡(jiǎn)單的皮膚問(wèn)題，背后的病因需要高度重視。

來(lái)源 | 醫(yī)脈通

作者 | 阿圓

張醫(yī)生在皮膚科工作多年，經(jīng)驗(yàn)不可謂不豐富，但今天接診的這位患者仍然讓她印象深刻。即便見識(shí)過(guò)眾多疑難皮膚病例，這位患者的情況，還是讓她在和同事討論時(shí)感到棘手。

第一幕：

年輕男子滿頭“火山口”，劇癢難忍

患者李先生（化名），今年31歲。

他進(jìn)入診室的時(shí)候，整個(gè)人顯得很焦灼，手指不由自主地?fù)现^頂，這讓張醫(yī)生感到奇怪。接下來(lái)，李先生告知了原因，這兩年他的頭皮成了他的“噩夢(mèng)”——奇癢無(wú)比，長(zhǎng)滿了大小不一的疙瘩，有些還會(huì)破潰、結(jié)痂，嚴(yán)重影響睡眠和日常生活。

更讓他苦惱的是，這些病變只集中在頭皮上，身上其他部位干干凈凈。

于是，張醫(yī)生讓患者坐下檢查，發(fā)現(xiàn)在患者頭皮上，散布著多個(gè)直徑約1.5cm的類圓形結(jié)節(jié)，中央凹陷，像一個(gè)個(gè)微型火山口，里面塞著堅(jiān)硬的角質(zhì)性“栓子”。部分結(jié)節(jié)已經(jīng)破潰，表面覆蓋著血痂和膿痂（圖1）。

圖1：頭皮上有中央角膜塞的玻璃狀結(jié)節(jié)

“只有頭皮有嗎？身上、胳膊腿上有沒(méi)有？”張醫(yī)生追問(wèn)。

“沒(méi)有，醫(yī)生，只有頭上，我身上皮膚很好。”患者回答道。

這種“局限性”的分布特點(diǎn)，立刻引起了張醫(yī)生的警覺。常見的瘙癢性皮膚病，如結(jié)節(jié)性癢疹，往往好發(fā)于四肢伸側(cè)；而這種具有典型中央角栓的“穿孔性”皮疹，高度提示了一類更為罕見的疾病——穿通性皮膚病。

第二幕：

十年病史暗藏玄機(jī)，抽絲剝繭找到病因

張醫(yī)生當(dāng)即詢問(wèn)患者既往病史，得知：

?患者五歲時(shí)被診斷出患有高血壓和1型糖尿病，治療依從性差且全身惡化進(jìn)展嚴(yán)重；

?合并癥包括雙側(cè)增生性視網(wǎng)膜病變，接受全視網(wǎng)膜光凝治療，影響四肢的中度軸突斷裂，以及近五年內(nèi)需每周三次血液透析的終末期慢性腎病（ESRD）。

糖尿病、ESRD、長(zhǎng)期透析——這些系統(tǒng)性疾病正是許多罕見皮膚病變的“溫床”。張醫(yī)生意識(shí)到，這很可能不是一個(gè)單純的皮膚問(wèn)題，而是內(nèi)部嚴(yán)重代謝紊亂在體表的“信號(hào)”。

且此時(shí)，基于患者具有顯著中央角膜栓的典型蟹狀形態(tài)，當(dāng)前主要的臨床鑒別診斷包括結(jié)節(jié)瘙癢癥和獲得性穿孔性皮病（APD）——一種以真皮結(jié)締組織經(jīng)表皮排出為特征的罕見病，特別是Kyrle病和反應(yīng)性穿孔膠原病。盡管像角棘瘤這樣的玻璃狀腫瘤可能出現(xiàn)在孤立病灶中，但其多重性、慢性病程和強(qiáng)烈瘙癢性使腫瘤過(guò)程不太可能發(fā)生。

為了明確診斷，醫(yī)生為患者安排了皮膚活檢，而皮膚病理結(jié)果給出了確鑿的證據(jù)（圖2）：

圖2：組織病理示擴(kuò)張的毛囊漏斗部充滿角質(zhì)物及炎性碎屑

顯微鏡下顯示：鱗狀上皮伴有棘皮癥和角化過(guò)度，覆蓋著厚厚的纖維蛋白-白細(xì)胞殼、含有中央角膜栓的濾泡漏斗，以及富含中性粒細(xì)胞的濾泡周圍淋巴浸潤(rùn)。同時(shí)，皮損處的細(xì)菌培養(yǎng)檢出了甲氧西林敏感的金黃色葡萄球菌。

結(jié)合臨床情況和組織病理學(xué)發(fā)現(xiàn)，確診為APD。初步使用外用梭胺酸和氯倍他索治療，效果部分改善。腎內(nèi)科會(huì)診后，開始口服克林霉素（每8小時(shí)300mg，持續(xù)三周），進(jìn)一步緩解。隨后添加口服別嘌醇，經(jīng)過(guò)一個(gè)月治療后病灶幾乎完全清除。

病例思考

1.什么是APD？與糖尿病、腎病有何關(guān)聯(lián)？為何本病例需要警惕？

APD是一種罕見的皮膚疾病，通常表現(xiàn)為臍帶丘疹或結(jié)節(jié)，伴有中央角膜堵塞和明顯的瘙癢，常與科布納現(xiàn)象相關(guān)，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，被認(rèn)為是多因素共同作用的結(jié)果：

?糖尿病患者的長(zhǎng)期高血糖可能導(dǎo)致微血管病變和膠原變性；
?而在慢性腎病中，鈣和糖基化終產(chǎn)物在真皮中的沉積進(jìn)一步加劇了組織損傷；
?反復(fù)搔抓會(huì)持續(xù)造成創(chuàng)傷，并促進(jìn)經(jīng)表皮排出過(guò)程。

此外，研究還提出了細(xì)胞因子介導(dǎo)的細(xì)胞外基質(zhì)重構(gòu)機(jī)制，涉及Th2細(xì)胞因子（如IL-4、IL-13和IL-31）以及轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β3（TGF-β3），這些因子會(huì)促進(jìn)表皮增生和結(jié)締組織向外排出。

同時(shí)臨床上，APD表現(xiàn)為劇癢的、中央有角栓的臍凹狀丘疹或結(jié)節(jié)。絕大多數(shù)病例皮損位于四肢伸側(cè)和軀干，像本例這樣病變獨(dú)獨(dú)局限于頭皮的案例，在全世界文獻(xiàn)報(bào)道中都屈指可數(shù)，屬于非常不典型的臨床表現(xiàn)，極易被誤診為嚴(yán)重的毛囊炎、癤腫或結(jié)節(jié)性癢疹。

2.APD如何診斷與治療？

?診斷：臨床懷疑是第一步，但皮膚病理活檢是確診的基石，它能直觀看到“經(jīng)表皮排出”這一特征性改變。此外，皮膚鏡、反射式共聚焦顯微鏡等無(wú)創(chuàng)檢查也能提供輔助診斷線索，如觀察到中央潰瘍和周圍特征性血管形態(tài)。

?治療重點(diǎn)：控制潛在的全身性疾病，緩解瘙癢，并預(yù)防感染。傳統(tǒng)療法，包括局部皮質(zhì)類固醇、視黃醇、角質(zhì)溶解劑和窄帶紫外線B光療，療效參差不齊，常需長(zhǎng)期聯(lián)合方法和代謝合并癥的優(yōu)化。在特定情況下，局部抗炎治療也可能有效。

而本病例患者口服克林霉素后服用別嘌醇，幾乎完全緩解，這與此前報(bào)告顯示這些藥物具有抗炎和抗氧化作用一致。除藥物治療外，發(fā)現(xiàn)在優(yōu)化糖尿病控制和糾正周圍血管損傷后，獲得性反應(yīng)性穿孔性皮瘤的臨床反應(yīng)良好。

總而言之，皮膚是內(nèi)臟的鏡子，瘙癢不是小事。對(duì)于長(zhǎng)期受糖尿病或慢性腎病困擾的患者，一旦出現(xiàn)不明原因、劇烈且持續(xù)的瘙癢，尤其是皮膚上長(zhǎng)出帶有“臍凹”或“角栓”的丘疹結(jié)節(jié)時(shí)，應(yīng)及時(shí)到皮膚科就診。

參考文獻(xiàn)：

[1] Lambertini AS, Montecchiesi G, Taboada VA, Lambertini M, Giuliani AV. An Unusual Presentation of Acquired Perforating Dermatosis Confined to the Scalp. Cureus. 2025;17(12):e99636. Published 2025 Dec 19.

[2] Acquired perforating dermatosis: a clinicopathologic study, and the features of dermoscopy and reflective confocal microscopy of 37 cases. Gao Z, Lu SJ, Shan SJ. Skin Res Technol. 2023;29:0.

[3] Acquired perforating dermatosis: a sign of systemic disease. Nieto-Benito LM, Pulido-Pérez A, Bergón-Sendín M.Actas Dermosifiliogr. 2021;112:4.

[4] An unusual case of Kyrle disease. Gupta S, Gupte R, Manoj R, Raman A, Buccha Y. Cureus. 2024;16:0. doi: 10.7759/cureus.67767.

[5] A case of acquired reactive perforating dermatosis with complete resolution of eruptions on upper and lower limbs during the treatment of diabetes mellitus and peripheral artery disease. Mima Y, Ohtsuka T, Ebato I, et al. Medicina (Kaunas) 2024;61 doi: 10.3390/medicina61010036.

[6] Acquired perforating dermatosis with giant lesions on the scalp: a unique presentation in a hemodialysis patient. Alshahrani R, Almulhim N, Alzouman M, Al-Aojan S. Cureus. 2025;17:0. doi: 10.7759/cureus.82850.

[7] Kyrle disease: a case report and literature review. Macca L, Vaccaro F, Li Pomi F, Borgia F, Irrera N, Vaccaro M. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023;27:10705–10715. doi: 10.26355/eurrev_202311_34351.

責(zé)編｜Zelda

封面圖來(lái)源｜視覺中國(guó)

患者術(shù)后出血，索賠醫(yī)院60余萬(wàn)元！醫(yī)方強(qiáng)力反擊后仍未能推翻鑒定結(jié)論，怎么辦？丨醫(yī)眼看法

一地新政：將增強(qiáng)公立醫(yī)院用人自主權(quán)，加強(qiáng)高層次人才編制保障 | 醫(yī)脈政事兒

醫(yī)脈通是專業(yè)的在線醫(yī)生平臺(tái)，“感知世界醫(yī)學(xué)脈搏，助力中國(guó)臨床決策”是平臺(tái)的使命。醫(yī)脈通旗下?lián)碛小概R床指南」「用藥參考」「醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)王」「醫(yī)知源」「e研通」「e脈播」等系列產(chǎn)品，全面滿足醫(yī)學(xué)工作者臨床決策、獲取新知及提升科研效率等方面的需求。