2026年4月10-12日，由廣東省婦幼保健協(xié)會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第九屆廣東省產(chǎn)前診斷技術質量控制學術會議在廣州成功舉辦。原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道，廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書記、廣東省婦幼保健協(xié)會副會長歐奕強，廣東省婦幼保健院副院長（主持工作）、廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專家委員會名譽主任委員尹愛華，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心鄔玲仟教授，北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授，南京醫(yī)科大學附屬南京婦產(chǎn)醫(yī)院許爭鋒教授，廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術專家委員會主任委員吳菁，副主任委員周祎、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴提珍、王德剛、魏鳳香及來自全國的各醫(yī)療機構的產(chǎn)前診斷專家出席開幕式，開幕式由廣東省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長曲慧敏主持，吳菁主任委員致歡迎詞。

會議現(xiàn)場

開幕式致辭

原廣東省衛(wèi)生廳廳長、廣東省婦幼保健協(xié)會創(chuàng)會會長黃慶道講話表示，產(chǎn)前診斷技術是出生缺陷防治體系的關鍵環(huán)節(jié)，直接關系家庭幸福、人口素質提升與民族長遠發(fā)展。近年來，廣東省產(chǎn)前診斷技術不斷規(guī)范、服務水平持續(xù)提升，本次會議為行業(yè)搭建了交流學習、共享經(jīng)驗的優(yōu)質平臺，希望與會同仁聚焦技術質控重難點深入研討，把前沿理念與先進經(jīng)驗運用到實際工作中，進一步規(guī)范服務流程、提升技術質量，為出生缺陷防治和全省人口健康貢獻更大力量。

廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群講話表示，廣東省產(chǎn)前診斷技術質量控制學術會議已成功舉辦九屆，廣泛匯聚省內外權威專家與基層一線骨干，內容豐富、務實高效，品牌影響力持續(xù)提升。當前產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控仍存在基層力量薄弱等問題，下一步協(xié)會將持續(xù)辦好高水平學術活動，重點幫扶邊遠與基層薄弱地區(qū)，推動全省產(chǎn)前篩查診斷服務質量整體提升，彰顯廣東產(chǎn)前診斷技術綜合服務能力。

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，促進人口高質量發(fā)展是國家 “十五五” 規(guī)劃的重要任務，產(chǎn)前篩查診斷是出生缺陷防治的關鍵手段。省婦幼保健院作為省級出生缺陷防治和產(chǎn)前診斷技術指導雙中心，在全國率先建設全省產(chǎn)前篩查和診斷智慧培訓和質控系統(tǒng)，希望專委會進一步優(yōu)化服務，助力雙友好醫(yī)院建設，數(shù)智賦能，打造廣東智慧防控新標桿，提質創(chuàng)優(yōu)，助力婦幼健康“百千萬工程”，不斷推動全省產(chǎn)前診斷服務均衡化、高質量發(fā)展。

會議聚焦產(chǎn)前診斷關鍵議題開展專題講座，同時分設產(chǎn)前診斷質控、AI在產(chǎn)前診斷的應用、胎兒醫(yī)學宮內治療與疑難病例MDT三個專題分會場深度聯(lián)動，聚焦行業(yè)前沿與關鍵問題深度研討，吸引了全國600余名產(chǎn)前篩查和診斷、醫(yī)學遺傳及胎兒醫(yī)學領域專家學者參加會議，共促產(chǎn)前診斷事業(yè)高質量發(fā)展。

大會專題講座

圍繞三代測序、基因治療等高精尖技術，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心鄔玲仟教授針對長讀長測序技術系統(tǒng)講授《三代HiFi人類基因組測序的臨床應用》，廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授針對臨床治療角度分享《地貧基因治療臨床應用進展》。

聚焦產(chǎn)前診斷質控的智能化與智慧化，中國出生缺陷監(jiān)測中心朱軍教授講授《產(chǎn)前診斷質控的智慧化》，北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授講授《以胎兒顱腦結構異常談遺傳咨詢的質量控制》，廣東省婦幼保健院尹愛華教授帶來《人工智能在產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷質控的應用》。

從產(chǎn)前超聲檢查和無創(chuàng)篩查視角，首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院吳青青教授闡述《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的超聲檢查范圍如何界定》，南京醫(yī)科大學附屬南京婦幼保健院許爭峰教授分享《無創(chuàng)顯性單基因病產(chǎn)前篩查——中低風險人群前瞻性隊列研究》。

在遺傳病基因檢測方面，廣東省婦幼保健院吳菁主任帶來《攜帶者篩查在出生缺陷防治中的應用》，廣東省婦幼保健院張彥主任講授《遺傳實驗室自動化建設探索》。

分會場一

產(chǎn)前診斷質控專場

產(chǎn)前診斷質控專場聚焦遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲影像、MRI、生化、細胞、分子遺傳實驗室技術等專業(yè)主題，聚焦產(chǎn)前診斷全流程質量控制展開深入研討。

廣東省婦幼保健院吳菁主任、尚寧主任、楊朝湘主任分別遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲診斷、MRI 質控三個維度，聚焦質各環(huán)節(jié)質控核心要點與風險節(jié)點，系統(tǒng)講解產(chǎn)前診斷全流程規(guī)范要點與實操策略。

從實驗室技術角度，廣東省婦幼保健院郭莉主任、杜麗主任、楊潔霞主任分別從細胞遺傳、地中海貧血、血清學和無創(chuàng)篩查三個方面，系統(tǒng)解讀篩查、診斷、咨詢各環(huán)節(jié)的質控核心與難點問題，開展多維度技術質控分享。

分會場二

AI在產(chǎn)前診斷的應用專場

AI在產(chǎn)前診斷的應用專場緊扣數(shù)智化轉型趨勢，聚焦產(chǎn)前診斷全流程智能化升級，為產(chǎn)前診斷技術提質增效、賦能高質量發(fā)展提供創(chuàng)新思路與實踐路徑。

中山大學第一附屬醫(yī)院周祎教授從遺傳咨詢視角講授《AI輔助臨床視角的遺傳診斷及咨詢》，深圳市婦幼保健院袁鷹教授從產(chǎn)前超聲方面分享《AI在產(chǎn)前超聲診斷中的應用》。

江門市婦幼保健院李浩賢主任從遺傳病診療方面帶來《從數(shù)據(jù)分析到臨床咨詢-AI賦能遺傳病診療效能提升》，廣東省婦幼保健院張彥主任從WES數(shù)據(jù)分析方面講解《AI在WES數(shù)據(jù)分析中的應用》，廣東省婦幼保健院張琪主任分享《OpenClaw等智能體的應用與風險》。

分會場三

胎兒醫(yī)學宮內治療

與疑難病例MDT專場

胎兒醫(yī)學宮內治療與疑難病例MDT專場聚焦胎兒醫(yī)學前沿技術與復雜臨床難題，匯集全國8家產(chǎn)前診斷機構9例典型案例，為臨床實踐提供寶貴實踐經(jīng)驗與創(chuàng)新思路。

胎兒醫(yī)學宮內治療MDT中，深圳市婦幼保健院吳曉霞主任作《生命的天平：sFGR宮內管理的臨床抉擇》病例分享，廣東省第二人民醫(yī)院甄理主任作《本是同根生，相煎何太急---如何破解MCDA復雜性雙胎早期診療困境》病例分享，廣東省婦幼保健院趙馨主任作《干預還是等待——如何破解胎兒嚴重雙腎積水的治療困境》病例分享。

疑難病例MDT中，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院賈蓓主任作《產(chǎn)前非特異性征象背后：一例強直性肌營養(yǎng)不良胎兒的追因與診斷》病例分享，中山市博愛醫(yī)院王德剛主任作《解碼未名之因：當VUS遇上PGT-MDT，一場為愛尋光的對話》病例分享，惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任作《良惡之間、去留之際：一例胎兒腎上腺神經(jīng)母細胞瘤的MDT破局之路》病例分享。

中山大學第一附屬醫(yī)院林少賓主任作《復發(fā)性胎兒淋巴水囊瘤家系：單基因多遺傳模式的多學科咨詢與診療》病例分享，福建省漳州市醫(yī)院洪淑蓉主任作《從患兒表型到胚胎選擇：一例合并多種遺傳變異家系的三代試管之路》病例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從VUS困惑到診斷突破：羊水轉錄組助力產(chǎn)前精準診斷的經(jīng)驗分享》。

優(yōu)秀論文/案例大賽

優(yōu)秀論文/案例匯報

為展示全國產(chǎn)前診斷領域的學術成果與臨床實踐風采，本次學術會議設置論文/案例大賽環(huán)節(jié)，并選取部分優(yōu)秀論文/案例進行現(xiàn)場匯報交流，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心鄔玲仟教授、中國福利會國際和平婦幼保健院王彥林教授、山東大學附屬生殖醫(yī)院高媛教授、中山大學第一附屬醫(yī)院周祎教授、廣東省婦幼保健院吳菁主任、張彥主任作為評委參與點評，深圳市婦幼保健院王輝主任、東莞市婦幼保健院嚴提珍主任、江西省婦幼保健院羅海艷主任、北京大學深圳醫(yī)院王彩琴主任、湛江市婦幼保健院馮拓宇主任、廣東省婦幼保健院李陳、倫妙栩分別作案例匯報。

專家點評

會議共收到來自全國的典型案例/論文投稿74篇，經(jīng)專家組評選，大會最終評定一等獎1名、二等獎 2名、三等獎4名及優(yōu)秀獎若干，以表彰具有創(chuàng)新性和臨床實踐價值的優(yōu)秀研究成果。

頒獎

會前工作坊：遺傳咨詢實操訓練營

會前，4月11日，還舉辦了遺傳咨詢實操訓練營，來自全國各地100余名遺傳咨詢專家學者參加訓練營。廣東省婦幼保健院朱娟主任、丁紅珂主任、盧建主任和郭莉主任分別從胎兒顱腦異常、胎兒單基因病、胎兒染色體拷貝數(shù)變異和胎兒染色體嵌合方面做遺傳咨詢解讀。

吳菁主任委員在大會總結中表示，質量控制是產(chǎn)前診斷工作的生命線，感謝此次會議中積極參與的各位專家學者，希望全體產(chǎn)前診斷工作者攜手共進、聚力攻堅，不斷實現(xiàn)技術與質控新突破，持續(xù)提升產(chǎn)前診斷服務質量，為我省乃至全國出生缺陷綜合防控事業(yè)作出更大貢獻。

撰稿、排版：郭璨

審稿：吳菁 主任醫(yī)師