2026年4月10-12日，由廣東省婦幼保健協會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第九屆廣東省產前診斷技術質量控制學術會議在廣州成功舉辦。原廣東省衛生廳廳長、廣東省婦幼保健協會創會會長黃慶道，廣東省婦幼保健協會會長溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書記、廣東省婦幼保健協會副會長歐奕強，廣東省婦幼保健院副院長（主持工作）、廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會名譽主任委員尹愛華，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授，北京協和醫院蔣宇林教授，南京醫科大學附屬南京婦產醫院許爭鋒教授，廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會主任委員吳菁，副主任委員周祎、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴提珍、王德剛、魏鳳香及來自全國的各醫療機構的產前診斷專家出席開幕式，開幕式由廣東省婦幼保健協會副會長兼秘書長曲慧敏主持，吳菁主任委員致歡迎詞。

會議現場

開幕式致辭

原廣東省衛生廳廳長、廣東省婦幼保健協會創會會長黃慶道講話表示，產前診斷技術是出生缺陷防治體系的關鍵環節，直接關系家庭幸福、人口素質提升與民族長遠發展。近年來，廣東省產前診斷技術不斷規范、服務水平持續提升，本次會議為行業搭建了交流學習、共享經驗的優質平臺，希望與會同仁聚焦技術質控重難點深入研討，把前沿理念與先進經驗運用到實際工作中，進一步規范服務流程、提升技術質量，為出生缺陷防治和全省人口健康貢獻更大力量。

廣東省婦幼保健協會會長溫偉群講話表示，廣東省產前診斷技術質量控制學術會議已成功舉辦九屆，廣泛匯聚省內外權威專家與基層一線骨干，內容豐富、務實高效，品牌影響力持續提升。當前產前診斷與出生缺陷防控仍存在基層力量薄弱等問題，下一步協會將持續辦好高水平學術活動，重點幫扶邊遠與基層薄弱地區，推動全省產前篩查診斷服務質量整體提升，彰顯廣東產前診斷技術綜合服務能力。

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，促進人口高質量發展是國家 “十五五” 規劃的重要任務，產前篩查診斷是出生缺陷防治的關鍵手段。省婦幼保健院作為省級出生缺陷防治和產前診斷技術指導雙中心，在全國率先建設全省產前篩查和診斷智慧培訓和質控系統，希望專委會進一步優化服務，助力雙友好醫院建設，數智賦能，打造廣東智慧防控新標桿，提質創優，助力婦幼健康“百千萬工程”，不斷推動全省產前診斷服務均衡化、高質量發展。

會議聚焦產前診斷關鍵議題開展專題講座，同時分設產前診斷質控、AI在產前診斷的應用、胎兒醫學宮內治療與疑難病例MDT三個專題分會場深度聯動，聚焦行業前沿與關鍵問題深度研討，吸引了全國600余名產前篩查和診斷、醫學遺傳及胎兒醫學領域專家學者參加會議，共促產前診斷事業高質量發展。

大會專題講座

圍繞三代測序、基因治療等高精尖技術，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授針對長讀長測序技術系統講授《三代HiFi人類基因組測序的臨床應用》，廣州市第一人民醫院張玉平教授針對臨床治療角度分享《地貧基因治療臨床應用進展》。

聚焦產前診斷質控的智能化與智慧化，中國出生缺陷監測中心朱軍教授講授《產前診斷質控的智慧化》，北京協和醫院蔣宇林教授講授《以胎兒顱腦結構異常談遺傳咨詢的質量控制》，廣東省婦幼保健院尹愛華教授帶來《人工智能在產前篩查及產前診斷質控的應用》。

從產前超聲檢查和無創篩查視角，首都醫科大學附屬北京婦產醫院吳青青教授闡述《產前篩查與產前診斷的超聲檢查范圍如何界定》，南京醫科大學附屬南京婦幼保健院許爭峰教授分享《無創顯性單基因病產前篩查——中低風險人群前瞻性隊列研究》。

在遺傳病基因檢測方面，廣東省婦幼保健院吳菁主任帶來《攜帶者篩查在出生缺陷防治中的應用》，廣東省婦幼保健院張彥主任講授《遺傳實驗室自動化建設探索》。

分會場一

產前診斷質控專場

產前診斷質控專場聚焦遺傳咨詢、產前超聲影像、MRI、生化、細胞、分子遺傳實驗室技術等專業主題，聚焦產前診斷全流程質量控制展開深入研討。

廣東省婦幼保健院吳菁主任、尚寧主任、楊朝湘主任分別遺傳咨詢、產前超聲診斷、MRI 質控三個維度，聚焦質各環節質控核心要點與風險節點，系統講解產前診斷全流程規范要點與實操策略。

從實驗室技術角度，廣東省婦幼保健院郭莉主任、杜麗主任、楊潔霞主任分別從細胞遺傳、地中海貧血、血清學和無創篩查三個方面，系統解讀篩查、診斷、咨詢各環節的質控核心與難點問題，開展多維度技術質控分享。

分會場二

AI在產前診斷的應用專場

AI在產前診斷的應用專場緊扣數智化轉型趨勢，聚焦產前診斷全流程智能化升級，為產前診斷技術提質增效、賦能高質量發展提供創新思路與實踐路徑。

中山大學第一附屬醫院周祎教授從遺傳咨詢視角講授《AI輔助臨床視角的遺傳診斷及咨詢》，深圳市婦幼保健院袁鷹教授從產前超聲方面分享《AI在產前超聲診斷中的應用》。

江門市婦幼保健院李浩賢主任從遺傳病診療方面帶來《從數據分析到臨床咨詢-AI賦能遺傳病診療效能提升》，廣東省婦幼保健院張彥主任從WES數據分析方面講解《AI在WES數據分析中的應用》，廣東省婦幼保健院張琪主任分享《OpenClaw等智能體的應用與風險》。

分會場三

胎兒醫學宮內治療

與疑難病例MDT專場

胎兒醫學宮內治療與疑難病例MDT專場聚焦胎兒醫學前沿技術與復雜臨床難題，匯集全國8家產前診斷機構9例典型案例，為臨床實踐提供寶貴實踐經驗與創新思路。

胎兒醫學宮內治療MDT中，深圳市婦幼保健院吳曉霞主任作《生命的天平：sFGR宮內管理的臨床抉擇》病例分享，廣東省第二人民醫院甄理主任作《本是同根生，相煎何太急---如何破解MCDA復雜性雙胎早期診療困境》病例分享，廣東省婦幼保健院趙馨主任作《干預還是等待——如何破解胎兒嚴重雙腎積水的治療困境》病例分享。

疑難病例MDT中，南方醫科大學南方醫院賈蓓主任作《產前非特異性征象背后：一例強直性肌營養不良胎兒的追因與診斷》病例分享，中山市博愛醫院王德剛主任作《解碼未名之因：當VUS遇上PGT-MDT，一場為愛尋光的對話》病例分享，惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任作《良惡之間、去留之際：一例胎兒腎上腺神經母細胞瘤的MDT破局之路》病例分享。

中山大學第一附屬醫院林少賓主任作《復發性胎兒淋巴水囊瘤家系：單基因多遺傳模式的多學科咨詢與診療》病例分享，福建省漳州市醫院洪淑蓉主任作《從患兒表型到胚胎選擇：一例合并多種遺傳變異家系的三代試管之路》病例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從VUS困惑到診斷突破：羊水轉錄組助力產前精準診斷的經驗分享》。

優秀論文/案例大賽

優秀論文/案例匯報

為展示全國產前診斷領域的學術成果與臨床實踐風采，本次學術會議設置論文/案例大賽環節，并選取部分優秀論文/案例進行現場匯報交流，中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授、中國福利會國際和平婦幼保健院王彥林教授、山東大學附屬生殖醫院高媛教授、中山大學第一附屬醫院周祎教授、廣東省婦幼保健院吳菁主任、張彥主任作為評委參與點評，深圳市婦幼保健院王輝主任、東莞市婦幼保健院嚴提珍主任、江西省婦幼保健院羅海艷主任、北京大學深圳醫院王彩琴主任、湛江市婦幼保健院馮拓宇主任、廣東省婦幼保健院李陳、倫妙栩分別作案例匯報。

專家點評

會議共收到來自全國的典型案例/論文投稿74篇，經專家組評選，大會最終評定一等獎1名、二等獎 2名、三等獎4名及優秀獎若干，以表彰具有創新性和臨床實踐價值的優秀研究成果。

頒獎

會前工作坊：遺傳咨詢實操訓練營

會前，4月11日，還舉辦了遺傳咨詢實操訓練營，來自全國各地100余名遺傳咨詢專家學者參加訓練營。廣東省婦幼保健院朱娟主任、丁紅珂主任、盧建主任和郭莉主任分別從胎兒顱腦異常、胎兒單基因病、胎兒染色體拷貝數變異和胎兒染色體嵌合方面做遺傳咨詢解讀。

吳菁主任委員在大會總結中表示，質量控制是產前診斷工作的生命線，感謝此次會議中積極參與的各位專家學者，希望全體產前診斷工作者攜手共進、聚力攻堅，不斷實現技術與質控新突破，持續提升產前診斷服務質量，為我省乃至全國出生缺陷綜合防控事業作出更大貢獻。

撰稿、排版：郭璨

審稿：吳菁 主任醫師