2026年5月8日，是第33個(gè)世界地中海貧血日。提到地中海貧血（地貧），大多數(shù)人對(duì)它一知半解，而有些人卻認(rèn)為很常見(jiàn)，無(wú)需特別關(guān)注，甚至和“缺鐵性貧血”混為一談。但這種疾病輕則無(wú)癥狀，重則危及生命，病情程度因人而異，它就像一枚“隱形炸彈”，可能藏在任何一個(gè)看似健康的人身上。

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地中海貧血：

一張“出錯(cuò)”的基因圖紙

很多人誤以為地貧和缺鐵性貧血一樣，補(bǔ)點(diǎn)鐵就好，這其實(shí)是致命誤區(qū)！

兩者雖都叫“貧血”，本質(zhì)卻天差地別：缺鐵性貧血是身體缺少制造血紅蛋白所需的鐵，補(bǔ)充鐵就能改善；而地貧是基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，身體里的鐵儲(chǔ)備往往正常甚至偏高，盲目補(bǔ)鐵反而會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，損傷臟器。

地貧也稱(chēng)為珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由珠蛋白基因突變引起的遺傳性血液疾病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是身體造血的“基因圖紙”出現(xiàn)了問(wèn)題，導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約3.5億人攜帶地貧基因。在中國(guó)地貧基因攜帶者數(shù)量約3000萬(wàn)人，南方地區(qū)尤其高發(fā)，如廣東、廣西、海南、云南、貴州等。其中，廣東省地貧基因攜帶率高達(dá)16.8%，平均每6個(gè)人就有1人攜帶。

值得注意的是，地貧是常染色體隱性遺傳病。父母雙方若為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，則子女有25%為正常，25%的概率患有地貧，50%為基因攜帶者。如果父母只有一方是地貧基因攜帶者，子女則50%為基因攜帶者。

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潛伏的地貧基因：

類(lèi)型多、差異大

根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類(lèi)型，地貧主要分為α型和β型兩類(lèi)；根據(jù)臨床癥狀輕重，又可分為靜止型、輕型、中間型和重型四種，不同類(lèi)型的表現(xiàn)和預(yù)后差異極大。

1. 靜止型/輕型地貧：

多為地貧基因攜帶者，通常無(wú)明顯癥狀，或僅有輕度貧血，多在婚檢、孕檢或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。這類(lèi)患者生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本不受影響，無(wú)需特殊治療。

2. 中間型地貧：

患者會(huì)有不同程度的貧血、渾身疲乏無(wú)力、肝脾腫大、出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要間斷或依賴(lài)性輸血緩解癥狀。

3. 重型地貧：

重型α地貧胎兒常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡；重型β地貧患兒出生3-6個(gè)月后會(huì)出現(xiàn)重度貧血、發(fā)育遲緩、肝脾腫大等癥狀，還可能出現(xiàn)頭顱變大、顴骨突出等特殊面容。若堅(jiān)持規(guī)范治療，患兒則需終身輸血祛鐵，治療成本高達(dá)數(shù)百萬(wàn)元。

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基因科技

筑牢地貧篩查“三道防線”

多年來(lái)，華大通過(guò)“防增量，去存量”雙管齊下的策略，從篩查到診斷，再到治療和隨訪，協(xié)同各方力量，構(gòu)建地貧防控“篩、診、治”全流程閉環(huán)，推動(dòng)基因科技筑牢婚前/孕前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查“三道防線”。

在“防增量”方面，自2013年起，華大推出基于高通量測(cè)序技術(shù)的地貧基因檢測(cè)服務(wù)，為地貧的篩查、診斷和干預(yù)起到了重要指導(dǎo)作用。近年來(lái)，華大聯(lián)合各地政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展了大規(guī)模的地貧基因篩查民生項(xiàng)目。截至目前，華大已為174萬(wàn)余人提供了地貧基因檢測(cè)服務(wù)。

在“去存量”方面，華大以“天下無(wú)貧”為愿景，助力地貧患者重獲新生。2017年起，華大設(shè)立“華基金”并免費(fèi)為重型地貧家庭提供HLA配型，截至2026年2月底已惠及7930個(gè)家庭，其中862名患者成功找到全相合配型；2022年啟動(dòng)的“天下無(wú)貧”公益專(zhuān)項(xiàng)，已幫助80多名地貧患者成功接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)。從基因篩查到基因治療與臨床轉(zhuǎn)化，華大讓基因科技不止于突破，更在于普惠。

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基因治療

為地貧患者帶來(lái)“治愈”希望

除了精準(zhǔn)防控，近年來(lái)華大在重型地貧的治療領(lǐng)域也實(shí)現(xiàn)了新突破，為患者帶來(lái)“治愈”希望。傳統(tǒng)治療方式需患者終身輸血、長(zhǎng)期排鐵，不僅費(fèi)用高昂還影響生活質(zhì)量；而造血干細(xì)胞移植配型難度極大，難以惠及更多患者。

為此，華大集團(tuán)旗下禾沐基因自主研發(fā)了地貧基因治療產(chǎn)品hemo-cel（HGI-001注射液），將功能性β-globin基因?qū)牖颊咦陨碓煅杉?xì)胞，從根源上恢復(fù)正常血紅蛋白的生成能力。臨床研究數(shù)據(jù)顯示，接受該基因治療的患者已逐步擺脫對(duì)輸血的依賴(lài)，最長(zhǎng)已超過(guò)5年無(wú)需輸血，且發(fā)育恢復(fù)正常，體內(nèi)鐵過(guò)載水平得到有效控制，也未出現(xiàn)與基因治療載體相關(guān)的嚴(yán)重安全風(fēng)險(xiǎn)。

地貧從來(lái)不是遙遠(yuǎn)的疾病，需要得到科學(xué)認(rèn)知與正視。

愿更多人“看見(jiàn)”地貧，重視地貧篩查，用科學(xué)的方式守護(hù)生命健康。未來(lái)，華大將持續(xù)創(chuàng)新地貧檢測(cè)技術(shù)與治療方案，用基因科技點(diǎn)亮更多地貧患者的“治愈”希望，助力實(shí)現(xiàn)“天下無(wú)貧”的美好愿景。

*部分內(nèi)容來(lái)源“華大基因”微信公眾號(hào)

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