對于12歲的女孩小晴（化名）而言，過去10個月像是一場身體逐漸被“鎖死”的噩夢——從輕微的姿勢怪異，到無法獨坐、不能行走，必須靠手死死撐住腰部才能勉強站立。輾轉多家醫院后，小晴最終確診為“特發性扭轉性肌張力障礙”的罕見病。所幸，珠江醫院小兒神經外科副主任王軍教授團隊用一場高精度的腦深部電刺激（DBS）手術，幫她重新挺直了腰桿。

一次普通腰扭傷，為何演變成“直不起腰”？

2025年5月，小晴打羽毛球時不慎扭傷腰部。沒過多久，她的上身開始不受控制地向一側扭轉，行走時左右軀干明顯不對稱，當時并無明顯疼痛。家人起初以為是脊柱側彎，之后數月里，帶她輾轉省內多地多家醫院，從地方婦幼保健院到知名三甲醫院的兒科，都留下了艱難的求醫足跡。檢查做了不少，按摩、針灸、理療也試了個遍，然而病情不僅沒有緩解。尤其是理療時，背部肌肉劇烈痙攣帶來的疼痛，讓孩子一次次咬牙硬撐，家長心如刀絞：好好的腰扭傷，怎么就遲遲直不起來？

此時的小晴，已呈現出典型的“肌張力障礙”體態：軀干過度后伸，背部肌肉硬如鋼板，無法獨坐、獨站，行走時身體左右不對稱。令人困惑的是，常規磁共振等影像檢查并未發現明顯異常。事后回顧，那次羽毛球扭傷并非致病根源，而是一個“扳機事件”——意外誘發了體內潛伏的基因缺陷，讓本已脆弱的運動調控系統徹底失衡。也就是說，問題根源不在骨骼和肌肉，而在大腦深層的運動調控中樞。

30%概率的基因突變，她沒能躲過

2026年2月，小晴一家在輾轉求醫后，來到廣州一家知名三甲醫院。該外院專家敏銳察覺到，這不是普通運動損傷，而是大腦運動指令調控出現異常。隨后的全外顯子組基因測序結果，終于揪出了幕后真兇——TOR1A基因c.907_909delGAG框內缺失變異。正是這3個小小的堿基缺失，導致編碼的蛋白質功能異常，引發了“特發性扭轉性肌張力障礙1型”（DYT1）。家系驗證同時發現，小晴的父親攜帶了完全相同的基因變異，卻沒有任何癥狀。

這究竟是一種怎樣的罕見病？據國際研究數據顯示，在一般人群中，攜帶DYT1致病基因變異的比例約為每10萬人中17至26人。其中，原發性扭轉痙攣的發病率約為每10萬人中0.6例。而攜帶這一基因突變的人中，只有大約30%會最終發病。

從神經內科到功能神經外科，治療決策環環相扣

確診后，小晴的病情并沒有停下腳步。2026年3月，因為軀干姿勢怪異、行走不對稱進展極為迅速，家人帶著她再次來到同一家醫院的神經內科。神經內科專家評估后認為，單純藥物治療已難以阻擋病情的快速惡化，一旦拖到脊柱發生固定性側彎或關節攣縮，將造成不可逆的損害。為了搶在治療窗口關閉前阻斷病情，神經內科建議進一步外科手術治療。

就這樣，帶著基因檢測報告和神經內科的手術建議，小晴一家找到了珠江醫院王軍教授團隊。接診后，王軍教授仔細查閱了外院的基因報告，他解釋道，這恰恰印證了該病“常染色體顯性遺傳伴外顯不全”的特征——用通俗的話說，就是“傳男傳女概率相同，但傳了不一定發病”。攜帶這一基因突變的人，一生中只有約30%的概率會表現出癥狀。小晴就是那不幸的30%，而她的父親雖攜帶了相同的基因變異，卻屬于那幸運的70%，終身未出現癥狀。

病情進展如閃電突襲，治療窗口期轉瞬即逝

確診只是第一步。更嚴峻的挑戰擺在王軍教授團隊面前：發病不到一年，小晴已從局部扭轉變為全身嚴重障礙，生活完全無法自理。國際上早有研究指出，約8%的DYT1患者屬于“高侵襲性亞型”——發病年齡越早、進展越快、軀干受累越早，越容易出現繼發性惡化和不可逆的骨骼畸形。

留給孩子的治療窗口期正在快速關閉。一旦拖到脊柱發生固定性側彎或關節攣縮，即使再做手術，療效也會大打折扣。面對這例被基因突變催著跑的危重患兒，王軍教授團隊果斷決定：立即實施腦深部電刺激術（DBS），從根源上阻斷異常神經信號，為孩子搶回本應屬于她的成長軌跡。

花生米大的靶點，機器人輔助精準植入

手術靶點的選擇，直接決定DBS手術成敗。針對TOR1A基因突變型患者，王軍教授團隊將手術靶點精準鎖定在蒼白球內側部（GPi）——一個僅有花生米大小的核團。

“這個靶點并非隨意選擇。近期發表的覆蓋1500多例單基因肌張力障礙DBS治療的系統性綜述指出，GPi是最主要的干預靶點（占比84.2%），且在所有基因類型中，TOR1A突變患者對GPi-DBS的反應最佳，遠期療效也最穩定。”王軍教授說。

但GPi核團位于大腦最深處的基底節區，周圍密布著視覺傳導通路、內囊等關鍵功能區。電極植入稍有偏差，輕則影響療效，重則導致視野缺損、肢體無力等后遺癥。為確保電極精準到位，團隊使用了神經外科手術機器人進行輔助定位。

“兒童不是縮小版的成人，孩子的氣道更狹窄，生理波動也更敏感。國內能成熟開展兒童DBS手術的中心屈指可數。”王軍教授感慨道。

從“彎成蝦米”到輕松邁出百步

術前，小晴腰幾乎彎成了字母“C”——彎曲近70度。她試圖寫字，但全身抽動讓筆尖在紙上劃出凌亂的線條；勉強行走50米，便不得不痛苦地蹲下休息。一個典型現象是：她越是專注做某個動作，異常肌張力反而被激活得越強。

術后第二天，尚未開機，變化卻已悄然出現。小晴在靜坐和行走時，不自主動作幅度減輕，腰部彎曲角度減小，僵硬感有所緩解。“這是電極植入靶點時的‘微毀損效應’——微小的物理占位暫時抑制了部分異常放電。這從側面印證了我們的靶點選擇非常精準。”王軍教授解釋。

開機時，隨著脈沖發生器啟動，小晴原本嚴重彎曲的腰部逐漸挺直，行走距離遠超術前僅50米的極限，不再需要頻繁蹲下休息。當她再次拿起筆寫字時，原先書寫動作誘發的大幅抽動基本消失，筆跡變得流暢清晰。

開機半月后，王軍教授悉心斟酌她所能承受的閾值。待身體漸漸適應了新頻率，她的步履愈發流暢——獨自邁出的步伐，輕松跨越百米之遙。

王軍教授提醒家長：對罕見病而言，最怕的是被忽視、被誤判。兒童大腦的神經可塑性遠強于成人，越早進行有效干預，大腦越能建立正確的運動模式。如果孩子出現不明原因的姿勢異常、身體扭轉或運動障礙，請盡早重視，及時就醫。