文 | 菠蘿

特別派對

2025年底，美國著名女演員杰姬·托恩（Jackie Tohn） 辦了一場特別的派對，來告別她的乳房。朋友們笑著鬧著，墻上掛著"Boob Voyage"（乳房再見）的標(biāo)語，蛋糕上印著胸部的圖案。

這不是什么行為藝術(shù)。這是一個45歲的女性，在得知自己攜帶了BRCA1基因突變、患上乳腺癌的風(fēng)險高達(dá)85%之后，做出的自己的理性決定。

派對結(jié)束不久，她走進(jìn)手術(shù)室，切除了雙側(cè)乳腺，并做了重建。

最近，她在電視節(jié)目上公開了這段經(jīng)歷。鏡頭前的她語氣平靜：“我知道我做的是對的。”

大家可能記得，2013年，好萊塢一線影星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上公開了自己做預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除的決定。當(dāng)時引發(fā)了全球熱議，有人敬佩她的勇氣，也有人質(zhì)疑是不是小題大做。

研究人員后來專門分析了這件事的影響，發(fā)現(xiàn)朱莉的故事直接讓BRCA基因檢測量飆升了60%以上，遺傳咨詢的門診量幾乎翻倍。這個現(xiàn)象被學(xué)界稱為"安吉麗娜·朱莉效應(yīng)"，它不是曇花一現(xiàn)，而是一個持續(xù)至今的公眾認(rèn)知轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

今天我們就聊聊讓兩位明星下決心做這么大手術(shù)的遺傳性BRCA基因突變，以及大家又該不該去做這個檢測？

DNA修理工

BRCA基因家族有兩個成員，分別叫BRCA1和BRCA2，功能差不多，主要就是負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷。我們的DNA每天都會受傷（紫外線、污染物、正常細(xì)胞代謝），BRCA基因就像一支專業(yè)的維修隊(duì)，哪兒壞了去哪兒補(bǔ)。

當(dāng)然，細(xì)胞里面修復(fù)DNA的基因不止它們兩兄弟，但如果BRCA基因發(fā)生了突變，細(xì)胞修復(fù)能力就大打折扣，于是受損的DNA錯誤越積越多，最終出現(xiàn)更多基因突變，可能發(fā)展成癌癥。

這就是為什么，天生就攜帶BRCA突變的人，患癌風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。主要影響的是乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。

具體高多少呢？

BRCA1突變還會讓卵巢癌風(fēng)險飆升到40%以上，而普通女性只有約1%。男性如果遺傳了這個突變，主要會影響胰腺癌和前列腺癌，風(fēng)險都會顯著增加。

但影響最廣的還是乳腺癌。普通女性一生患乳腺癌的風(fēng)險大約是12%到13%，但BRCA突變的攜帶者，一生中患乳腺癌的風(fēng)險大約在60%到80%之間，高了好幾倍。

男性也會得乳腺癌，所有乳腺癌中大概1%是男性。而且男性如果得了乳腺癌，直系親屬要特別小心，因?yàn)榇蟾怕室馕吨z傳性 BRCA 突變。

這一點(diǎn)，正是托恩最開始去做基因檢測的原因。

2025年1月，她的父親發(fā)現(xiàn)腋下有腫塊，去醫(yī)院一查，發(fā)現(xiàn)是轉(zhuǎn)移性癌。醫(yī)生到處找不到原發(fā)病灶在哪里，于是給他做了一套遺傳性腫瘤基因檢測。結(jié)果發(fā)現(xiàn)是遺傳性的BRCA1突變！一個六十多歲的大老爺們，因?yàn)檫@個突變，得了轉(zhuǎn)移的乳腺癌。

因?yàn)楦赣H患乳腺癌，遺傳咨詢師立刻建議她考慮做基因檢測，因?yàn)樗?0%的概率也帶著同一顆"定時炸彈"，會極大增加患癌風(fēng)險。

2025年6月，她做了檢測。結(jié)果很不幸，她果然也攜帶BRCA1突變，預(yù)估患乳腺癌風(fēng)險高達(dá)85%。

現(xiàn)在最關(guān)鍵的問題來了，她應(yīng)該怎么辦？

多個選擇

基因檢測不是算命，如果只能告訴你風(fēng)險卻幫不了忙，那還不如不知道。但BRCA檢測之所以值得考慮，是因?yàn)橹乐?，是有辦法的，或者準(zhǔn)確地說，是有選擇的。

針對乳腺癌風(fēng)險，主要的選擇有兩種。

第一種選擇，加強(qiáng)篩查。從25歲或30歲開始，每年做乳腺磁共振和超聲，半年一次輪替。目的是"早發(fā)現(xiàn)"。如果將來不幸中招，也能在最早的時候捉住它。

第二種選擇，也是更徹底的方法：預(yù)防性切除。把雙側(cè)乳腺切掉，把患乳腺癌的風(fēng)險從80%直接降到5%以下。

研究數(shù)據(jù)顯示，攜帶BRCA突變的女性，如果選擇第一種，不做切除、只靠定期檢查的，到了65歲時存活率是93%，而選擇第二種預(yù)防性切除的，活著的概率是99.7%。

翻譯成人話：100個攜帶BRCA1突變的女性，如果都選擇預(yù)防性切除，到了65歲幾乎沒人會因?yàn)槿橄侔┤ナ馈６绻蛔龊Y查不做切除，大約有7個人會死于乳腺癌。

可以看出，預(yù)防性切除能提高生存率，但并不是必須的。觀察還是預(yù)防切除，選哪一條路，完全是個人決定的。

理論上，還有第三條路，那就是不手術(shù)，而用藥物預(yù)防。某些抗雌激素藥物可以在一定程度上降低風(fēng)險，但效果遠(yuǎn)不如手術(shù)，而且有藥物的副作用。

托恩和朱莉選的，都是第二條路，預(yù)防性切除。

中國現(xiàn)狀

中國女性中，遺傳性BRCA突變的總體攜帶率大約是0.5%，也就是每200個人里就有一個。但如果你家族里有人年紀(jì)輕輕（比如40歲以下）就得了乳腺癌，尤其是三陰性乳腺癌，或者多位親屬得過乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌，那攜帶率就大幅飆升，部分高危人群可高達(dá)20%。

三陰性乳腺癌特別值得一提。中國乳腺癌患者里，三陰性乳腺癌的比例高于歐美，大約15%到20%，而這類患者中BRCA突變率又格外高。所以對于年輕三陰性乳腺癌患者和她們的直系親屬來說，BRCA 檢測的價值尤其大。

2013年，朱莉文章的漣漪效應(yīng)也傳到了中國。北京、上海一些大醫(yī)院的遺傳咨詢門診量在那之后出現(xiàn)了明顯上升。雖然遠(yuǎn)沒有歐美那么猛烈，但至少讓"遺傳性乳腺癌"以及“BRCA基因突變”這些詞第一次進(jìn)入了中國大眾的視野。

更好的消息是，過去十多年，基因檢測技術(shù)突飛猛進(jìn)，成本也大幅降低，從當(dāng)年的幾萬塊降到了現(xiàn)在幾千塊甚至更低，可及性越來越好。越來越多的醫(yī)院開設(shè)了遺傳咨詢門診，越來越多的醫(yī)生開始主動問患者：你家里有沒有人得過癌？

但直到現(xiàn)在，中國的腫瘤遺傳咨詢都遠(yuǎn)遠(yuǎn)談不上普及。很多人壓根不知道有這個東西，專業(yè)遺傳咨詢師也很少。絕大多數(shù)高危人群其實(shí)一直都不知道自己的情況，更談不上做選擇。

深思熟慮

雖然托恩和朱莉預(yù)防性切除的故事吸引人，但肯定不是每個人都要去切。

首先，并不是所有攜帶BRCA突變的人都會得癌。數(shù)據(jù)顯示，中國人群攜帶突變的人，真正最后發(fā)病的比例只有20%左右。也就是說100個攜帶者里， 80個人即使什么也不做，也不會得癌。但現(xiàn)在的問題是，咱們分不清誰是那會生病的20個。

然后，預(yù)防性切除是不可逆的大手術(shù)。它有好處，但不可避免地會帶來身體形象、性功能、心理健康等一系列問題。托恩和朱莉的選擇值得尊重，但任何人選擇之前都一定要深思熟慮。

先不說手術(shù)問題，就連有家族史的人，要不要做基因檢測？這件事兒本身也不是100%的。

檢測本身不難，難的是后續(xù)的解讀和決策。如果你打算做，必須做好心理準(zhǔn)備：一旦知道結(jié)果，它就永遠(yuǎn)影響著你，還有你的兄弟姐妹、你的孩子。如果測出來是陰性，當(dāng)然很好，如果是陽性，你是否愿意做出困難的選擇？一定要提前找遺傳咨詢師，了解清楚再行動。

有家族史也好，查出遺傳BRCA突變也好，后面怎么做，都并沒有絕對正確的一條路。只要了解幾種選擇的數(shù)據(jù)和利弊，你做出的任何一個選擇，都是正確的選擇。

致敬科學(xué)，致敬生命！

*本文旨在科普癌癥背后的科學(xué)，不是藥物宣傳資料，更不是治療方案推薦。如需獲得疾病治療方案指導(dǎo)，請前往正規(guī)醫(yī)院就診。

參考文獻(xiàn)：

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4.New Evidence on Risk-Reducing Surgery for Young BRCA Carriers. SABCS/ASCO Post, 2025.

5.Breast Cancer Risk Associated with BRCA1/BRCA2 Pathogenic Variants in Chinese Population. Cancer Pathogenesis & Therapy

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7.The "Angelina Jolie Effect": Impact on Genetic Testing and Counseling. The BMJ, 2016.