當您的孩子被診斷出患有“肝豆狀核變性”（也叫Wilson病）時，您一定有很多疑問和擔憂。別擔心，這是一種少見的遺傳病，但好消息是：它是目前少數幾種可以有效治療的遺傳代謝性疾病之一。只要早期診斷、規范治療，絕大多數孩子都能像正常孩子一樣健康成長、學習和生活。

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什么是肝豆狀核變性？

簡單來說，這是一種因為基因問題導致體內銅代謝異常的疾病。我們的身體需要少量的銅來維持正常功能，但過多銅就會“中毒”。正常情況下，肝臟會把多余的銅排出去。但得了這個病的孩子，肝臟無法正常排出銅，導致銅在體內（尤其是肝臟和大腦）不斷堆積，就像水管堵塞一樣，時間長了就會損傷這些器官。

這種病是遺傳的，屬于“常染色體隱性遺傳”。如果父母雙方都攜帶致病基因（他們本身不發病），孩子有1/4的概率會患病。

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寶貝出現哪些表現要警惕？

這個病“偽裝”能力很強，表現多種多樣，很容易被誤診。家長如果發現孩子有以下情況，要引起重視：

肝臟方面

• 體檢發現轉氨酶反復升高

• 出現不明原因的黃疸、乏力、食欲不振

• 肚子變大（可能有腹水或肝脾腫大）

• 特別值得注意的是：有些孩子早期可能只是輕度脂肪肝，容易被忽視

神經精神方面

通常比肝病晚出現，多在15歲后

• 說話不清楚、流口水、寫字變小變丑

• 手抖、走路不穩、肢體僵硬

• 學習成績突然下降、情緒波動大、性格改變

• 有些孩子可能被誤診為“多動癥”或“青春期叛逆”

其他表現

• 眼睛角膜出現棕綠色的環（叫K-F環，需要眼科裂隙燈檢查才能發現）

• 不明原因的貧血、黃疸（可能是溶血）

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懷疑該類疾病寶貝需要完善何種檢測明確？

醫生會通過一系列檢查來明確診斷：

• 血液檢查：查一種叫“銅藍蛋白”的物質，如果明顯降低要高度懷疑

• 尿液檢查：收集24小時尿液測銅含量

• 眼科檢查：看有無K-F環

• 肝臟檢查：必要時做肝穿刺（可明確肝臟損傷程度和銅含量）

• 基因檢測：ATP7B基因檢測，最直接的確診方法，也能幫助篩查家人

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治療：及早開始，終身堅持

這是最需要家長了解的部分：這個病可以治療，但需要終身用藥！就像高血壓、糖尿病一樣，堅持治療就能控制得很好。

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治療原則

盡早治療、個體化治療、終身治療。治療越早，器官損害越輕，預后越好。

嚴格飲食控制

• 避免高銅食物：動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果、巧克力、蘑菇、豆類等

• 不用銅制餐具

• 注意：飲食控制只是輔助，不能替代藥物！

主要藥物有兩類

（1）促進排銅的藥物（銅螯合劑）：

• D-青霉胺：最常用，價格相對便宜

• 二巰丙磺酸鈉（注射用）：用于重癥患者

• 二巰丁二酸（口服）：可進入大腦，改善神經癥狀

• 曲恩汀（國內尚無）：國外首選，副作用較少

（2）阻止銅吸收的藥物：

• 鋅劑：讓腸道不吸收銅，適合無癥狀者或維持治療

（3）肝移植：

發生肝硬化或肝衰竭時考慮。

家長關心的問題Q&A

孩子確診后，需要終身服藥嗎？中間能不能停藥一段時間？

是的，肝豆狀核變性需要終身服藥。“抗銅治療”不能糾正患者的基因缺陷，即使肝功能恢復正常、癥狀消失，也不能自行停藥。擅自停藥可能導致病情迅速惡化，甚至出現肝衰竭。治療就像高血壓、糖尿病一樣，需要長期堅持。

治療期間需要定期復查哪些項目？多久復查一次比較合適？

孩子最初確診時，即治療初期（前3個月）建議每2～4周復查一次，內容包括肝功能、血常規、尿常規、24小時尿銅等，方便及時調整用藥；病情相對穩定后可每1～3個月復查一次（肝功能、血常規、尿常規、24小時尿銅）；規律復查病情穩定患兒，維持階段每年復查2～3次。此外，推薦患兒至少半年做一次肝臟B超，1年評估頭顱影像學檢查等。

孩子吃藥后出現皮疹、發燒或關節痛，是不是藥物過敏？需要立即停藥嗎？

這些患兒用藥相對安全，只是D-青霉胺服藥過程中可能會出現過敏反應，多出現在服藥后1～3周，表現為發熱、皮疹、淋巴結腫大、中性粒細胞或血小板減少、蛋白尿等，出現相關癥狀還是建議立刻停藥，評估調整治療。輕癥過敏癥狀患兒在醫生指導下可嘗試抗過敏治療后重新從小劑量開始用藥，期間需密切監測過敏反應的發生，隨時停藥，絕不可自行繼續服用。

孩子長大后可以正常結婚和生育嗎？會不會把病傳給下一代？

本病為常染色體隱性遺傳疾病（由于基因突變所致），患者的下一代有1/4的患病概率，建議在孕前進行遺傳咨詢。對于病情穩定的患者可以正常結婚和生育，多數堅持治療的女性能成功懷孕并生下健康的寶寶。懷孕期間應在醫生指導下繼續用藥，但可能需要根據情況調整用藥劑量。

孩子肝功能恢復正常后，還需要嚴格控制飲食和繼續用藥嗎？

是的，該病為基因突變所致疾病，需要終身配合飲食控制及治療，即使肝功能恢復正常，仍然需要繼續用藥和堅持低銅飲食。停藥會導致銅再次在體內臟器再次堆積，造成更嚴重的肝損傷或神經系統損害等。飲食控制僅僅是輔助治療，不能替代藥物。

作者

金萌

首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心 消化內科 副主任醫師

審稿專家

鐘雪梅

首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心 消化內科 主任、主任醫師

文 | 金萌

制圖 | 石文達

編輯 | 宣傳中心 郝潔