每年6月21日是世界漸凍人日。相較于腦卒中、帕金森等常見神經系統疾病，漸凍癥的大眾認知度更低，很多人對肢體無力、肌肉跳動等早期癥狀一無所知，導致不少患者延誤診療，錯失最佳干預時機。正視漸凍癥、了解漸凍癥、早防早治，是我們守護特殊病患群體最好的方式。

兩年前，53歲的以色列患者J先生（化名）察覺到身體出現異常，他的右腳使不上勁兒，還常常抽筋。起初他并未重視，以為只是普通勞累導致的小問題。

可身體的異常在持續加重，局部的不適慢慢蔓延至整個右腿。一年后，他的右手力量也明顯減退，日常系紐扣、抓握物品等精細動作都變得困難。

之后，他的肌肉開始頻繁不受控制的跳動，近兩個月，呼吸功能也受到影響，他時常感覺胸悶、吸氣費力。

為明確病因，J先生來到北京天壇普華醫院就診。

結合他的病程發展和臨床癥狀，北京天壇普華醫院神經內科孫慧英醫生高度懷疑為肌萎縮側索硬化，也就是大眾熟知的漸凍癥，隨即安排他住院完善系統檢查。

查體結果顯示，J先生的右腿、雙手肌肉已出現明顯萎縮，行走不穩，神經系統反射存在異常。核心肌電圖檢查提示，全身多處神經廣泛性損傷，是漸凍癥的典型病變特征。同時肺功能檢查證實，他的呼吸肌功能已受累，病情已進展至中期。

雖然漸凍癥目前無法治愈，但醫生并非束手無策。為了給患者更好的治療，醫院邀請北京天壇醫院神經病學中心張在強主任會診，并為J先生制定了個體化綜合治療方案，使用臨床一線延緩病情藥物，搭配營養神經、改善循環的對癥治療，保護殘存的正常神經細胞。同時，康復團隊針對性開展呼吸功能與肢體康復訓練。

經過系統治療，J先生明顯感覺右側肢體力量有所恢復，右腿有勁兒了，胸悶、呼吸不暢的情況顯著緩解。出院時，孫慧英醫生叮囑他：要堅持康復鍛煉，不能擅自停藥，晚上睡覺最好用上無創呼吸機輔助通氣。

孫慧英醫生介紹，"漸凍癥"是一個通俗的叫法，它的專業名稱叫肌萎縮側索硬化癥，簡稱ALS。它和老年癡呆、帕金森病一樣，都屬于神經系統的退行性疾病。

簡單來說，我們大腦和脊髓中有一種叫做"運動神經元"的細胞，它的工作是向肌肉發出指令，指揮我們完成各種動作。當這些細胞不明原因地逐漸死亡、丟失，肌肉就失去了指揮，從而慢慢出現萎縮、無力、僵硬。患者就像被一點一點"凍住"一樣，因此被稱為"漸凍人"。

重點預警：漸凍癥早期信號，出現即需就醫

漸凍癥起病隱匿，早期癥狀輕微、進展緩慢，極易被當成勞累、頸椎病忽略，這也是多數患者確診即中晚期的主要原因。牢記早期信號，是早發現的第一步。

肌肉萎縮是最典型的首發表現，多單側肢體發病，常見于手部虎口、指縫、小腿位置，可見局部肌肉凹陷、肢體不對稱，無疼痛、麻木，但肉眼可見消瘦、塌陷。

肌肉頻繁跳動是重要預警信號，身體靜止放松時，局部肌肉反復、不自主抽動，持續出現、不會自行消失。隨著病情發展，會逐漸出現肢體乏力，抬手、走路、抓握動作費力。

病情進展后，會逐漸累及咽喉、呼吸肌，出現飲水嗆咳、吞咽費力、舌肌萎縮，后期引發胸悶、呼吸困難。

一旦出現以上任意癥狀，無需等待觀察，必須及時就醫排查。

漸凍癥造成的神經元損傷具有不可逆性，目前醫學上尚無法徹底根治，但臨床實踐證明，越早開展規范、持續的干預治療，越能有效放緩病情惡化速度，最大限度保留患者的肢體功能、呼吸功能與生活質量，延長生存期。早發現、早確診、早治療，是目前對抗漸凍癥最關鍵、最有效的手段。相信隨著醫學技術不斷進步，在不久的未來，我們終將迎來更高效、更精準的治療方案，為漸凍癥患者帶來更多希望與曙光。

普華專家

張在強

神經病學中心 主任醫師

北京天壇醫院

專業擅長：周圍神經與肌肉疾病，神經系統罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發表論文30余篇，國內核心期刊發表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項研究課題。

教授，博士研究生導師。國家神經疾病醫學中心首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經系統罕見疾病研究中心主任。首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經病學神經肌肉病科主任。中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組副組長，中華醫學會神經病學分會神經病理學組委員。北京醫學會罕見病學會委員。北京神經科學學會周圍神經與疾病委員會副主任委員。中國罕見病聯盟神經系統罕見病專業委員會常務委員。

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孫慧英

神經內科醫生

北京天壇普華醫院

專業擅長：神經內科常見多發及疑難重癥疾病的診斷和治療。如腦梗死、腦出血、癲癇、帕金森氏病、腦炎、腦膜炎、頭暈、頭痛等。

北京天壇普華醫院神經內科主治醫生、碩士研究生；武漢大學本碩連讀，臨床醫學、神經病學方向，2012年畢業；畢業后曾在南昌市第一醫院各大內科、急診、重癥病房輪崗2年，打下了扎實的醫學基礎；2015年加入北京天壇普華醫院，在神經內科工作近10年，對神經內科的常見病及罕見病均有豐富的診治經驗。

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