2025年8月1日下午，由廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)年會(huì)暨粵湘浙三省遺傳咨詢及病例分析能力提升培訓(xùn)班——高通量測(cè)序分析實(shí)操訓(xùn)練營之臨床外顯子組測(cè)序報(bào)告解讀實(shí)戰(zhàn)在廣州成功舉辦，來自全國各地170余名醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加訓(xùn)練營。

訓(xùn)練營現(xiàn)場(chǎng)

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在訓(xùn)練營開幕致辭中表示，為提升醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域人員在檢測(cè)報(bào)告解讀及遺傳咨詢的專業(yè)能力，2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)年會(huì)特別設(shè)置“高通量測(cè)序分析實(shí)操訓(xùn)練營——臨床外顯子組測(cè)序報(bào)告解讀實(shí)戰(zhàn)”，圍繞產(chǎn)前及兒科NGS檢測(cè)病例中不同變異類型，進(jìn)一步夯實(shí)學(xué)員的報(bào)告解讀水平和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估能力。希望各位同仁能夠積極參與，相互交流經(jīng)驗(yàn)、分享見解，不斷取得更多突破，為廣東省乃至全國的醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)發(fā)展貢獻(xiàn)更大力量。

尹愛華教授作訓(xùn)練營致辭并授課

實(shí)操訓(xùn)練營以廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授作《如何判斷遺傳病高通量測(cè)序報(bào)告是否準(zhǔn)確》授課為開場(chǎng)，福建省漳州市醫(yī)院、中山市博愛醫(yī)院、惠州市第二婦幼保健院、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院和廣東省婦幼保健院分別帶來5個(gè)不同主題的臨床案例，廣東省婦幼保健院、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心現(xiàn)場(chǎng)分別作為指導(dǎo)單位，現(xiàn)場(chǎng)帶領(lǐng)學(xué)員開展深度解析與實(shí)操演練。

福建省漳州市醫(yī)院作“先天性無痛無汗癥家系的遺傳學(xué)原因分析及產(chǎn)前診斷 ”第一個(gè)臨床案例分享，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，福建省漳州市醫(yī)院張寧克主任作臨床病例匯報(bào)，洪淑蓉主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

中山市博愛醫(yī)院作“重分析改寫診療劇本：LMNA同義突變引發(fā)的早衰綜合征真相探尋 ”第二個(gè)臨床案例分享，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，中山市博愛醫(yī)院滿婷婷主任作臨床病例匯報(bào)，董興盛主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

惠州市第二婦幼保健院作“LZTR1變異：致病性判定的挑戰(zhàn)——家系驗(yàn)證未發(fā)病的啟示 ”第三個(gè)臨床案例分享，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心張永玲主任為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，惠州市第二婦幼保健院王霄霜主任作臨床病例匯報(bào)，張蕊主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院作“大孕周引產(chǎn)的痛：一對(duì)夫妻與NPHP1基因的曲折遭遇戰(zhàn) ”第四個(gè)臨床案例分享，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院林少賓主任為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院許麗璇主任作臨床病例匯報(bào)、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

廣東省婦幼保健院作“迷霧中的意外發(fā)現(xiàn)如何分辨 ”第五個(gè)臨床案例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任為實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)解讀指導(dǎo)老師，唐卉主任作臨床病例匯報(bào)、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

訓(xùn)練營總結(jié)

最后，廣東省婦幼保健院張彥主任為本次訓(xùn)練營作總結(jié)表示，此次實(shí)操訓(xùn)練營從五個(gè)不同病例的基因報(bào)告分析角度展開——包括臨床診斷明確但基因檢測(cè)結(jié)果不確定的情況、基因不同變異對(duì)應(yīng)不同遺傳方式時(shí)的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、臨床存疑時(shí)的基因數(shù)據(jù)重分析，以及基因變異致病性分析流程等，為參會(huì)學(xué)員帶來了遺傳病高通量檢測(cè)報(bào)告解讀的多維度學(xué)習(xí)體驗(yàn)。

通過培訓(xùn)，學(xué)員們不僅梳理了基因報(bào)告準(zhǔn)確性的判斷標(biāo)準(zhǔn)，更在真實(shí)病例剖析中掌握了多種復(fù)雜遺傳病例的分子診斷邏輯與遺傳咨詢要點(diǎn)，進(jìn)一步提升了對(duì)報(bào)告中潛在風(fēng)險(xiǎn)的識(shí)別與評(píng)估能力，經(jīng)反饋調(diào)查統(tǒng)計(jì)，學(xué)員滿意度達(dá)98.3%。

明日會(huì)議預(yù)告

由廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)年會(huì)將于8月2-3日正式進(jìn)入大會(huì)議程，不僅有多位大咖精彩授課，還有針對(duì)生殖、胎兒、兒童、眼科、神經(jīng)、皮膚、腫瘤、基礎(chǔ)遺傳等醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域的專題討論、住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報(bào)告，敬請(qǐng)大家持續(xù)關(guān)注和參與！

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師