時值冬月，天朗氣清，世界客都梅州在圍屋溫情與臘梅初綻中迎來了一場學術盛宴。2025年11月21日，由廣東省出生缺陷防治管理中心及廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、梅州市婦幼保健院協辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術培訓班（梅州站）在梅州市婦幼保健院順利啟動。廣東省婦幼保健院黨委委員、副院長尹愛華、醫學遺傳中心主任吳菁、基層協作科副科長（主持全面工作）王游聲、超聲診斷科副主任王麗敏、醫學遺傳中心楊潔霞副主任技師，梅州市婦幼保健院院長肖志剛、醫務科主任廖思森、保健部主任俞秋蓉、產前診斷中心主任黃珊珊、醫學遺傳中心主任鄒婕等出席培訓班開幕式。

客韻傳承 ·精準防控啟新篇

梅州市婦幼保健院院長肖志剛在開幕式上表示，梅州歷來崇文重教，心系民生。梅州市婦幼保健院深耕婦幼健康領域，始終以母嬰健康為中心，把降低出生缺陷，提高人口素質作為工作重點。近年來，已逐步健全三級防控體系，但在技術精準度、服務精細化及學科深層次發展等方面尚需提升。本次培訓班帶來的前沿理念、精湛技術和寶貴經驗，可大力提升梅州地區產前篩查與產前診斷服務能力。同時，也期待以本次培訓班為紐帶，深化交流合作，借省級優秀醫療資源的東風，推動梅州出生缺陷防治與產前診斷技術再上一個新臺階。

廣東省婦幼保健院黨委委員、副院長尹愛華代表主辦單位致辭，她指出婦幼健康是全民健康的基石，廣東省委、省政府始終高度重視出生缺陷防治工作，已連續六次將其納入省民生實事項目重點推進。近年來，基因測序等新技術發展為臨床帶來新的挑戰。作為全省出生缺陷防治工作的技術指導單位，廣東省婦幼保健院始終堅持“全省一盤棋”的發展理念，持續推動優質醫療資源向粵東北地區延伸覆蓋。她特別談到，客家文化中“圍爐共話、薪火相傳”的精神傳統，與出生缺陷防治工作所需的人文關懷和技術傳承高度契合。希望學員們在這個沉淀積累的冬季夯實專業基礎，積蓄發展力量，共同構筑起出生缺陷防治的堅實屏障。

圍屋同心 ·共筑健康基石

本次培訓緊貼臨床前沿與基層實際需求，課程設置精準聚焦，由多位省級專家帶來了精彩紛呈的專題講座：

尹愛華 一級主任醫師

尹愛華主任在《單分子實時測序在地貧精準防控中的臨床應用專家共識解讀》中指出，該技術正重塑地貧防治格局。相比傳統方法，它能大幅拓寬基因變異檢測范圍，精準識別易漏檢的“靜止型”、“沉默型”攜帶者及其他罕見結構變異等，顯著提升診斷準確率。尹主任介紹了專家共識的制定背景、過程與核心目標，重點解讀了該技術的臨床應用規范、適用人群、慎用人群及局限性，為地貧精準防控的規范化實施提供了關鍵指導。展望未來，將這一技術應用于全生命周期地貧防控的模式，有望拓展至更多單基因病的防治中。

吳菁 主任醫師

吳菁主任在《雙胎妊娠產檢策略與復雜性雙胎診斷及宮內治療》專題講座中，系統闡述了雙胎妊娠的臨床管理。課程從分類與風險入手，重點解析了規范管理的五大核心：準確判定絨毛膜性與羊膜性、早期發育評估與篩查、非整倍體篩查策略、個體化產檢方案及早產防治。進階部分則深入探討了復雜性雙胎的早期識別、診斷要點與宮內干預原則，有效提升了學員對高危雙胎的綜合管理能力。

王麗敏 主任醫師

王麗敏主任圍繞《孕11-13??周超聲檢查規范》開展了系統深入的專題講座。講座內容聚焦于早期妊娠超聲篩查的七大關鍵方面：確認宮內妊娠及胎兒存活、明確胎兒數目并判斷多胎妊娠的絨毛膜及羊膜性、規范測量頭臀長（CRL）與頸項透明層（NT）厚度、開展胎兒嚴重結構畸形的早期篩查、全面評估妊娠附屬物情況、規范應用彩色多普勒技術，以及對子宮情況的評估。王主任結合病例，重點強調早期精準評估可為早期識別高危妊娠、及時轉診與后續管理提供科學依據。其講授內容詳實、邏輯清晰，有效提升了參會人員的實踐能力。

楊潔霞 副主任技師

楊潔霞主任在《產前篩查（唐篩、NIPT）質控要點及注意事項》專題講座中，系統剖析了唐氏篩查與無創產前檢測（NIPT）的質控關鍵點。楊主任從產前篩查的法律法規、技術配置與人員要求出發，詳細解讀了相關政策背景。針對唐篩，她重點強調了孕周核對、NT測量、實驗室檢測與隨訪等環節的準確性管理。對于NIPT，則系統梳理了檢測前咨詢、室內質控、結果解讀與隨訪流程，強調了檢測指征把握、室內質控關鍵點、陽性結果處理等關鍵環節，并結合案例分析了導致假陽性/陰性的因素。講座內容緊密貼合臨床，有效提升了學員的實踐能力。

本次培訓班吸引了梅州地區202名醫技人員踴躍參與，覆蓋市、縣、鎮三級103家醫療衛生單位。

"這次培訓切實解決了我們很多基層工作的痛點，"梅州市婦幼保健院產前診斷中心主任黃珊珊表示，"特別是地貧防控方面，單分子實時測序技術的實操培訓，讓臨床一線的我們對罕見地貧基因的檢測和咨詢更有信心。而雙胎妊娠管理課程中的宮內干預指征把握，也讓我們處理復雜性雙胎時思路更清晰。"學員們通過系統學習單分子實時測序在地貧防控中的應用、復雜性雙胎妊娠的規范管理、早孕期超聲標準化檢查、以及唐篩與NIPT報告的精準解讀等核心技術，顯著提升了理論及臨床應用能力。

七站接力·共繪出防新畫卷

從碩果盈枝的秋日到蓄力迎新的初冬，2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術培訓班自揭陽啟動，走過陽江、高州、羅定、懷集、英德，最終在世界客都梅州圓滿收官。七站接力，步履不停，輻射粵東、粵西、粵北多地，將省級優質資源持續播撒至基層一線。

出生缺陷防治工作的成效，關鍵在于基層醫療機構的服務能力。本系列培訓班將省級專家“請下來”，與基層醫生開展面對面的學術交流，課程內容設計緊密貼合臨床實際，旨在切實解決一線工作中的難點與困惑。同時，借助培訓班的契機，搭建起一個長期、穩定的合作學習平臺，通過線上與線下相結合的交流機制，持續為基層提供技術支持。此系列培訓作為全省出生缺陷防治體系建設的核心載體，2025年累計覆蓋基層醫務人員一千四百余人次，進一步加強省、市、縣三級的出生缺陷防治協作網絡，推動全省出生缺陷防治體系建設邁入系統化、標準化、同質化的新階段。

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撰稿：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫師