江蘇
新生命的綻放是家庭最溫暖的期盼，了解并預防可能的健康風險，是送給寶寶的第一份禮物。3月21日是世界唐氏綜合征日，東南大學附屬中大醫院婦產科林奇志主任醫師建議，科學的產前篩查與診斷，為寶寶健康筑起的第一道防線，值得每一位準爸媽認真了解和積極面對。
關于唐氏綜合征，這些真相你該知道
唐氏綜合征，又被稱作21-三體綜合征，簡單來說，是寶寶的細胞中多了一條21號染色體，這是人類最早被確定，也是最常見的染色體病。
林奇志主任介紹，唐氏綜合征的發生是隨機的，雖然它的發病風險隨孕婦年齡的增長而升高，但年輕孕婦也不應忽視。大多數的唐氏綜合征患兒不是父母遺傳導致，也和母親孕期飲食、作息無直接關聯。每一對健康的夫妻，孕育的過程中都有可能迎來唐氏綜合征寶寶。這類寶寶大多有著相似的特殊面容，伴隨智力發育遲緩、身材矮小，還常合并先天性心臟病、視力障礙、免疫力低下等問題，需要家人長期悉心照料，給家庭帶來身心與經濟的雙重壓力。
更需要重視的是，目前醫學上沒有治愈唐氏綜合征的方法，唯一有效的應對方式就是孕期早篩查、早診斷、早干預，從源頭降低出生缺陷風險。
孕期唐氏綜合征篩查，是給寶寶的第一道“健康防線”
很多準媽媽會疑惑：產檢項目那么多，唐氏綜合征篩查一定要做嗎？林奇志主任醫師給出答案是：必須做！這是排查唐氏綜合征關鍵的孕期檢查項目，也是國家倡導的出生缺陷防控核心環節。
唐氏綜合征的篩查方法包括：早孕期NT超聲（頸項透明層檢查）檢查、母親血清學篩查、無創DNA產前檢測。對于篩查高風險人群，需要通過羊水穿刺，胎兒染色體檢測技術明確診斷，為后續診療提供可靠依據。
專家提醒，所有孕婦（無論年齡）均應重視孕早期篩查，建議在孕11-13周+6天內結合NT超聲啟動篩查流程。對于唐氏綜合征檢測方法的選擇，不同的篩查技術手段有對應的適應癥，應根據個體情況由醫生評估篩查方案。任何篩查結果異常均需通過羊水穿刺產前診斷確診。
“江蘇省推行免費母親血清學篩查，近年來積極推廣無創產前檢測技術（NIPT）。2025年更是有惠民NIPT、把無創產前基因檢測納入了生育保險。”林奇志主任介紹，這些政策的目的都是為了讓好技術惠及更多的孕婦，讓每位孕婦都能做好唐氏綜合征篩查。
公益守護：全周期體系護航母嬰健康
出生缺陷防控既是一項醫療責任，也是一項社會公益事業。長期以來，東南大學附屬中大醫院婦產科始終秉持公益初心，致力于為孕產家庭搭建一個覆蓋全周期、精準化的產前篩查與診斷支持體系。該院婦產科提醒各位準媽媽：務必摒棄僥幸心理，嚴格遵循醫學指導完成所有篩查，一旦篩查結果出現異常，應及時進行產前診斷，醫院會根據不同的孕周提供針對性的指導。
具體來說，在孕早期需要完成作為基礎評估的NT超聲檢查；孕中期則進行母血清學唐氏篩查或無創DNA篩查，對于高風險及高齡孕婦，建議在孕18周左右考慮進行羊膜腔穿刺；孕24周左右完成詳細的胎兒系統超聲篩查；晚孕期還會進行后續的超聲檢查，從而實現孕期篩查的無縫銜接與全覆蓋。
“此外，我們還為高齡、篩查高風險或有不良孕產史的高危孕產婦開設了綠色通道，提供優先檢查與診斷服務。同時，也為出生缺陷高危人群打造了從孕前咨詢、產前篩查診斷，到新生兒出生后隨訪的全流程閉環管理指導。”林奇志主任醫師補充介紹。
暖心倡議：多方合力共筑出生缺陷防控屏障
為有效降低唐氏綜合征等出生缺陷發生風險，中大醫院婦產科向廣大備孕及孕期家庭發出暖心倡議：按時完成產檢，切勿因自身年齡、身體狀況抱有僥幸心理，重視每一項出生缺陷篩查項目；理性看待篩查結果，高風險并非最終確診，及時遵醫囑完成進一步診斷，避免過度焦慮；盡量選擇適齡生育，降低高齡妊娠帶來的出生缺陷風險；同時，社會各界應給予出生缺陷兒童及家庭更多包容與關愛，摒棄歧視，用溫暖與尊重為這些特殊的“小天使”撐起一片天。
孕育新生命，是每個家庭的美好期盼，而出生缺陷防控則是守護這份期盼的關鍵。全周期、規范化的孕期檢查，能為胎兒健康筑牢防護墻。唯有家庭重視、科學就醫、社會共治，才能凝聚起出生缺陷防控的合力，讓每一個新生命都能平安、健康地降臨。（編輯 蔡逸秋 校對 劉敏 編審 程守勤）
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