如果血液黏稠如粥、流動(dòng)滯緩，會(huì)帶來怎樣的后果？頭暈頭痛、肢體麻木，還有可能引發(fā)腦梗——這不是虛構(gòu)的場景，而是伍阿姨（化名）的真實(shí)遭遇。導(dǎo)致她血液異常黏稠的元兇，正是一種少見卻兇險(xiǎn)的疾病 —— 真性紅細(xì)胞增多癥。

險(xiǎn)象環(huán)生：

一次腦梗，揪出潛伏的“血液殺手”

72 歲的伍阿姨，口唇發(fā)紫的癥狀已持續(xù)一年多，卻始終沒放在心上。直到去年 9 月社區(qū)體檢，才發(fā)現(xiàn)血壓飆升至170/100mmHg。她自行購買降壓藥服用，可血壓波動(dòng)極大、控制效果極差，頭暈的癥狀也一直沒有緩解。

今年 1 月，伍阿姨突發(fā)右手麻木、活動(dòng)受限，被緊急送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，確診為腦梗死。經(jīng)救治后，她的肢體功能雖有所恢復(fù)，但血壓依舊居高不下，頭暈的問題也沒能根除。

憂心忡忡的家人隨即帶伍阿姨前往北京就診。詳細(xì)檢查后，一項(xiàng)異常指標(biāo)浮出水面：她的血紅蛋白值高達(dá)210g/L，而女性正常參考值通常低于 150g/L。正是這一關(guān)鍵線索，讓醫(yī)生順藤摸瓜，找到了引發(fā)伍阿姨反復(fù)頭暈、甚至誘發(fā)腦梗死的根本病因。

在北京高博博仁醫(yī)院貧血診療中心，伍阿姨接受了全面的血液學(xué)和骨髓檢查。結(jié)果顯示：

• 血紅蛋白（HGB）：209g/L，嚴(yán)重超標(biāo)

• 紅細(xì)胞比積（HCT）：64.30%，血液異常“濃縮”

• 骨髓活檢：造血細(xì)胞異常增生

• 基因檢測：JAK2 V617F基因突變陽性（變異頻率占75.62%）

• 促紅細(xì)胞生成素（EPO）：0.89mIU/mL↓，水平偏低

（伍阿姨部分化驗(yàn)結(jié)果）

綜合所有證據(jù)，伍阿姨被明確診斷為：真性紅細(xì)胞增多癥。

精準(zhǔn)“減負(fù)”：

27分鐘的“血液瘦身”奇跡

真性紅細(xì)胞增多癥，簡單來說，就是身體里的“造血工廠”——骨髓，由于基因突變而失控，生產(chǎn)了過量的紅細(xì)胞。這些多余的紅細(xì)胞讓血液變得異常黏稠，流速減慢，極易形成血栓，堵塞血管。

找到了病根，治療就有了方向。當(dāng)務(wù)之急，是要快速降低血液中的紅細(xì)胞數(shù)量，稀釋血液，解除血栓警報(bào)。傳統(tǒng)的靜脈放血雖然有效，但過程相對粗糙，可能會(huì)丟失寶貴的血漿和血小板。

為此，北京博仁醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)為伍阿姨量身定制了更先進(jìn)、更精準(zhǔn)的治療方案——紅細(xì)胞去除術(shù)。

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治療實(shí)錄

治療當(dāng)天，在血細(xì)胞分離室，護(hù)士為伍阿姨建立好雙側(cè)靜脈通路，連接上先進(jìn)的Spectra Optia全自動(dòng)血細(xì)胞分離機(jī)。在醫(yī)護(hù)人員的全程監(jiān)護(hù)下，機(jī)器像一位精準(zhǔn)的“分揀員”，將伍阿姨的血液進(jìn)行分離，精準(zhǔn)地“捕獲”并移除了約700ml的“搗亂分子”——多余紅細(xì)胞，而寶貴的血漿、血小板等成分則被安全地回輸體內(nèi)。整個(gè)治療過程僅用了27分鐘，全程平穩(wěn)，伍阿姨沒有感到任何不適。

（伍阿姨在醫(yī)護(hù)陪同下行紅細(xì)胞去除術(shù)）

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治療效果

治療前：血紅蛋白 209g/L，紅細(xì)胞比積 64.3% （血液過于黏稠）。

（治療前）

治療后：血紅蛋白 降至174g/L，紅細(xì)胞比積 54.1% （血液明顯“稀釋”，回歸安全范圍）。

（治療后）

一次治療，為伍阿姨的血液完成了一次高效的“瘦身”，頭暈等癥狀隨之緩解。出院后，她將繼續(xù)口服藥物進(jìn)行長期控制，并定期隨訪。

（治療后伍阿姨手心顏色基本接近正常人）

關(guān)于真性紅細(xì)胞增多癥

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什么是真性紅細(xì)胞增多癥？

真性紅細(xì)胞增多癥（簡稱“真紅”），英文名稱Polycythemia Vera（簡稱PV），是一種骨髓造血功能紊亂性疾病。它的特點(diǎn)是骨髓不受控制地產(chǎn)生過多的紅細(xì)胞，導(dǎo)致血液黏稠度增高，血流緩慢，大大增加了血栓（如腦梗、心梗、肺栓塞）的風(fēng)險(xiǎn)。

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為什么會(huì)得這個(gè)病？

真性紅細(xì)胞增多癥的患者中JAK2基因突變檢出率高達(dá)95%以上，其中最常見的突變?yōu)镴AK2 V617F，約占90%-95%；其余為JAK2 exon12基因突變，約占2%-5%。這是一種后天獲得性基因突變，并非遺傳，通常是骨髓中一個(gè)造血干細(xì)胞發(fā)生了突變，然后這個(gè)“壞”細(xì)胞不斷克隆增殖，產(chǎn)生了大量紅細(xì)胞。

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身體會(huì)發(fā)出哪些“警報(bào)”？

• 多血質(zhì)外貌：面頰、口唇、舌頭、耳鼻、指尖、手掌（尤其大魚際）等部位呈絳紫色或紅紫色，像喝了酒一樣。

• 神經(jīng)癥狀：頭痛、眩暈、耳鳴、眼花、健忘、肢體麻木等，都是大腦供血不足或缺氧的表現(xiàn)。

• 血栓風(fēng)險(xiǎn)：這是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，可發(fā)生在腦、心臟、肺、四肢血管等，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。

• 皮膚瘙癢：特別是洗熱水澡后，皮膚奇癢難忍。

• 高血壓、肝脾腫大、消化性潰瘍等。

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如何診斷？

診斷需要滿足3條主要標(biāo)準(zhǔn)，或前2條主要標(biāo)準(zhǔn)加1條次要標(biāo)準(zhǔn)：

• 主要標(biāo)準(zhǔn)1：血紅蛋白/紅細(xì)胞比積/紅細(xì)胞容量顯著升高。（男性血紅蛋白HGB＞165g/L，女性血紅蛋白HGB＞160g/L；或男性紅細(xì)胞壓積HCT＞49%，女性紅細(xì)胞壓積HCT＞48%；或紅細(xì)胞容量RCM升高）

• 主要標(biāo)準(zhǔn)2：骨髓活檢顯示全髓（紅系、粒系、巨核系）增生。

• 主要標(biāo)準(zhǔn)3：檢測到JAK2基因突變。

• 次要標(biāo)準(zhǔn)：血清促紅細(xì)胞生成素（EPO）水平低于正常。

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如何治療？

治療目標(biāo)是降低紅細(xì)胞容積減少血栓風(fēng)險(xiǎn)，控制癥狀，預(yù)防骨髓纖維化和（或）急性白血病轉(zhuǎn)化。

主要治療方式：

① 血栓預(yù)防：小劑量阿司匹林是基礎(chǔ)（如有條件，基因監(jiān)測阿司匹林或者氯吡格雷的敏感性，選擇更合適的抗血小板藥物）。

② 降細(xì)胞治療：對于高危患者，使用羥基脲或干擾素，抑制骨髓“生產(chǎn)”過多血細(xì)胞。

③ 放血療法：定期放血以減少紅細(xì)胞壓積，但長期的紅細(xì)胞丟失會(huì)引起缺鐵狀態(tài)，雖然缺鐵會(huì)使紅細(xì)胞增殖減慢，維持相對正常水平，但是組織的缺鐵也會(huì)引發(fā)患者的系統(tǒng)不適癥狀。

④ 紅細(xì)胞去除術(shù)（精準(zhǔn)靜脈放血）：用于快速降低血細(xì)胞比容，尤其適用于急性期或藥物控制不佳時(shí)。

⑤ 其他治療：對以上治療效果不佳的患者，可考慮蘆可替尼、32P、白消安等藥物治療。

技術(shù)前沿：

什么是紅細(xì)胞去除術(shù)？

我們可以把紅細(xì)胞去除術(shù)理解為一次“血液透析”般的精準(zhǔn)“減負(fù)”。

工作原理：

通過專業(yè)的血細(xì)胞分離機(jī)，將患者體內(nèi)的血液引出體外，利用離心技術(shù)，像分離牛奶中的奶油一樣，將比重不同的紅細(xì)胞、血漿、血小板精確分開。然后，只把多余的紅細(xì)胞“請出去”，將其余的健康成分（血漿、血小板、白細(xì)胞）回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。

（圖片來源：北京高博博仁醫(yī)院細(xì)胞分離室提供）

總之，紅細(xì)胞去除術(shù)，憑借其微創(chuàng)、精準(zhǔn)、高效的特點(diǎn)，為真性紅細(xì)胞增多癥患者提供了一種安全、成熟且重要的治療選擇。它像一位精準(zhǔn)的“血液清道夫”，為血液“松綁”，為生命減負(fù)，幫助患者更快地?cái)[脫疾病困擾，重回健康生活。

（注：本文病例信息已做隱私處理，旨在科普分享。個(gè)體情況不同，治療方案請務(wù)必咨詢專業(yè)醫(yī)生。）

專家介紹

井麗萍 主任

北京高博博仁醫(yī)院

主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士

高博醫(yī)學(xué)（血液病）北京研究中心北京高博博仁醫(yī)院血液二科（造血干細(xì)胞移植）三病區(qū)主任。

專業(yè)擅長：長期深耕于血液內(nèi)科臨床工作及實(shí)驗(yàn)室研究工作，在CART橋接allo-HSCT治療B-ALL、T-ALL、NK/T淋巴瘤、噬血細(xì)胞綜合征、再生障礙性貧血、MDS等疾病及移植合并癥的防治方面具有非常豐富的經(jīng)驗(yàn)。

學(xué)術(shù)任職：

血液病數(shù)字診療專業(yè)委員會(huì)副主任委員；
中國抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員會(huì)委員；
中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤營養(yǎng)專業(yè)委員會(huì)兒童腫瘤營養(yǎng)專家協(xié)作組委員；
中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)醫(yī)藥生物技術(shù)臨床應(yīng)用專業(yè)委員會(huì)委員；
中國研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)感染與炎癥放射學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員；
北京癌癥防治學(xué)會(huì)造血干細(xì)胞移植專業(yè)委員會(huì)委員；
Radiology Science國際英文雜志編委。

科研成果：

在 Bone Marrow Transplant ，F(xiàn)rontiers in immunology, Transplantation and Cellular Therapy 等雜志發(fā)表數(shù)篇SCI文章；

數(shù)次在美國血液年會(huì)ASH，歐洲血液年會(huì)EHA，歐洲骨髓移植年會(huì)EBMT，亞太骨髓移植年會(huì)APBMT等國際血液學(xué)大會(huì)上發(fā)言及壁報(bào)交流共計(jì)20余次。

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