2026年5月24日，由廣東省精準醫學應用學會主辦，臨床生物信息分會、中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心承辦的“第八屆逸仙臨床生信培訓班”順利結課。上午課程聚焦各類腫瘤體細胞變異，依托多類臨床病例開展精細化分類實操教學，系統覆蓋多種腫瘤關鍵基因變異的標準化解讀流程；下午課程專注病原體臨床生信解讀，圍繞生信分析原理、數據質控、工具實操到疑難病例研判進行全方位授課。學員們全程積極投入，深耕實操、主動切磋，在沉浸式研學中夯實生信分析基礎、攻克臨床解讀難點，專業實操能力得到全面躍升。

腫瘤變異實操：精準評級與案例解析

課程開篇，由中山大學孫逸仙紀念醫院廖健偉教授帶來《腫瘤基因重排變異分類案例實操》。

廣東省精準醫學應用學會臨床生物信息分會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫院廖健偉教授

廖教授圍繞腫瘤基因重排變異分類，系統梳理了融合變異的分類邏輯、臨床判定要點與IGV實操方法，為學員搭建起清晰的解讀框架。他首先闡釋染色體易位、倒位、缺失及串聯重復四種重排形式，強調驅動融合是腫瘤發生的核心原因及靶向治療的關鍵靶點。隨后，他從融合是否促進二聚體形成、是否攜帶強啟動子/增強子、激酶結構域是否完整、伴侶基因對蛋白構象的影響等多個維度，深入解析了融合致病性判斷的核心要點。

在IGV實操環節，廖老師以非小細胞肺癌ALK-MFSD2B,WDCP融合模擬病例為藍本，帶領學員逐步完成基因組文件加載、斷點定位、軟剪切序列調取與序列比對等操作，精準判定融合并完成致病性評級，幫助學員快速掌握融合變異的標準化解讀流程。

隨后，中山大學孫逸仙紀念醫院付莎教授帶來《PTEN 基因變異分類案例實操》。付老師聚焦PTEN基因腫瘤變異的標準化解讀與評級體系展開專項實操教學。她結合基因特性、多數據庫運用及三例典型臨床病例，系統講解體細胞變異的證據收集、致癌性判定與臨床意義分級全流程，幫助學員掌握抑癌基因變異的規范化分析思路。

廣東省精準醫學應用學會臨床生物信息分會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫院付莎教授

課程首先介紹了PTEN基因的基礎生物學背景，并指出乳腺癌領域已出現針對PTEN缺失的靶向藥物，為臨床解讀與用藥指導提供了全新依據。PTEN變異形式多樣，需嚴格區分胚系變異與體細胞變異，針對性開展分析評級。

付老師以一例子宮內膜樣腺癌變異：PTEN: NM_000314.6:c.386G>T (p.Gly129Val)為例，逐項演示人群頻率篩查、功能域定位、腫瘤熱點驗證、多軟件功能預測及文獻證據核驗的完整流程，并結合另外兩例乳腺癌、橫紋肌肉瘤變異案例鞏固變異分級評定。她總結實操要點時，鼓勵學員熟練掌握數據庫操作與指南標準，搭建嚴謹、規范的腫瘤基因變異評級思維，切實提升臨床生信解讀能力。

接著，中山大學孫逸仙紀念醫院蔣圓玲老師以肺癌EGFR基因罕見變異NM_005228.5:c.2170G>A (p.Gly724Ser）為案例，圍繞體細胞變異致癌性及臨床意義兩步評級法，系統講解了罕見變異證據檢索、多數據庫實操及臨床分級判定要點。

中山大學孫逸仙紀念醫院蔣圓玲老師

依據2022ClinGen致癌性分類指南與AMP臨床意義分類指南，蔣老師帶領學員從人群頻率、熱點區域、計算機預測、功能證據四個維度系統收集證據。實操中，她逐一演示了gnomAD數據庫查看人群頻率、OncoKB確認功能獲得型注釋及功能域信息、Cancer Hotspots網站判斷熱點區域等關鍵步驟。

此外，蔣老師還詳細講解了OncoKB、Varcards、decipher、CADD等數據庫的檢索技巧及文獻挖掘方法，規范證據收集路徑。臨床意義方面，通過查詢OncoKB發現結合該變異對阿法替尼有一定敏感性，結合藥物獲批及預后情況綜合評級。最后，蔣老師分享了國內藥物信息檢索渠道、預測軟件使用共識等實戰經驗與易錯要點，幫助學員熟練掌握罕見變異標準化評級與臨床解讀思路。

中山大學孫逸仙紀念醫院黃永勝教授圍繞乳腺癌PIK3CA罕見變異分析，組織實操練習并詳解分析流程，重點強調分析思路、網站使用及能力要求。

中山大學孫逸仙紀念醫院黃永勝教授

黃老師以一例PIK3CA罕見位點病例PIK3CA:c.1810T>C, p.C604R為引，讓學員依據已學變異分類思路自主完成致癌性分類、臨床意義分類并列出所用證據。他指出，正確的分析思路應遵循“先致癌性、后臨床意義”的兩步核心邏輯，不鼓勵死記熱點，而應掌握通用方法。

隨后，黃老師分享了體細胞致癌性分類流程圖，幫助學員梳理變異分類流程，并規范各類網站使用方法，指導學員通過專業數據庫檢索人群頻率、熱點數據、軟件預測結果、功能分析等證據，對應完成證據分值核算。他還建議功能實驗證據優先從數據庫篩選，結合文獻質量綜合判定，積累經典文獻以便后續參考并鼓勵學員定期登錄數據庫熟悉操作，持續練習鞏固分析技能，切實提升臨床生信解讀的規范化、高效化水平。

中山大學孫逸仙紀念醫院王厥老師結合一例29歲女性子宮肌瘤FH變異的臨床病例，系統講解了體細胞與胚系變異的分類流程、ClinGen與ACMG兩大指南的實操應用，同時梳理了臨床實踐中的評級要點與疑難處理方案。

中山大學孫逸仙紀念醫院王厥老師

王老師完整演示了FH變異標準化分析流程，依次核查人群頻率、計算機功能預測、關鍵功能域定位、腫瘤熱點突變及功能實驗文獻證據，逐項完成證據打分，最終判定為VUS（意義未明）。進一步應用ACMG指南評估后，綜合人群頻率、體外功能數據與專家文獻報道等證據，歸為可能致病性變異。臨床意義上，結合變異與疾病關聯，將其劃分為一類變異。

王老師還解析了指南選用、低頻率變異處理等臨床實操問題：明確體細胞變異應優先采用體細胞分類方法，胚系變異參考ACMG指南；當證據不足、評級存疑時，可更換指南交叉驗證，依據行業共識動態重新評估，幫助學員掌握靈活運用指南進行變異分類的實踐能力。

病原測序解讀：質控實操與疑難研判

下午課程正式進入病原體臨床生信解讀專題，多位講師由淺入深、層層遞進，從理論原則、數據質控、實操工具到疑難案例層層遞進，緊貼臨床感染性疾病診斷實際，實用性強。

中山大學孫逸仙紀念醫院張寅教授為學員帶來《病原NGS生信解讀重要原則》。張教授緊扣臨床診療痛點，系統講解技術優勢、完整測序流程、質控要點、耐藥分析及菌株分型應用，為學員搭建起病原NGS規范化解讀的理論與實操框架。

廣東省精準醫學應用學會臨床生物信息分會常務委員、中山大學孫逸仙紀念醫院張寅教授

張教授首先結合當前感染性疾病診療背景，闡明病原精準檢測的臨床剛需，對比傳統PCR、培養等技術，明確mNGS無培養、全覆蓋、可發現未知病原體的獨特優勢，以及tNGS靶向精準、靈敏度更高的特點，極大縮短了病原體鑒定周期。隨后，他完整拆解病原NGS檢測全流程，以及數據質控、去宿主序列、病原體比對注釋、耐藥與毒力基因分析等生信解讀流程，并展示了病原NGS的報告模板。

最后，他特別強調，自動化分析流程存在局限性，針對特殊病原體、耐藥基因及分型結果，必須進行人工復核研判，以嚴謹質控保障病原NGS結果的真實可靠，精準服務臨床感染診療。

中山大學孫逸仙紀念醫院林翹老師通過《病原NGS質控與疑難樣本判讀》，系統梳理全流程質控規范與低豐度病原體人工復核要點，幫助學員建立標準化、臨床化的解讀思維。

中山大學孫逸仙紀念醫院林翹老師

林老師全面梳理了從樣本接收、核酸提取、文庫構建、上機測序到報告發放的完整質控鏈條，強調每批次需設置陰陽性質控品并開展環境監測。下機數據質控中，她重點講解了簇密度、數據量、Q30等核心指標，以及UMSI內參、性別鑒定在監測提取效率、排查交叉污染中的應用。生信分析質控部分，拆解了BCL轉換、FASTQ過濾、去宿主到物種比對的完整邏輯，突出去接頭、去低質量序列、去宿主的關鍵操作要點。

此外，林老師結合腹水、外周血等典型臨床案例，剖析少見病原體、低豐度微生物的判讀難點，強調需通過NCBI序列比對、覆蓋度核查、同批次樣本對照開展人工復核，修正自動化流程誤判。課程總結了假陽性與假陰性的主要誘因，要求學員結合采樣質量、抗生素使用史、臨床癥狀及影像結果綜合判讀，杜絕單一依賴測序數據，切實提升病原NGS報告的準確性與規范性。

中山大學孫逸仙紀念醫院譚妮老師圍繞病原NGS分析中的序列比對與BLAST工具實操展開專題授課，系統講解核心原理、操作流程、參數解讀及臨床案例，為學員夯實病原鑒定關鍵技能。

中山大學孫逸仙紀念醫院譚妮老師

譚老師首先點明序列比對在病原體識別與鑒定中的核心地位，區分兩種主流比對工具：BWA工具主要用于自動化分析流程，而BLAST工具則主要用于結果輔助解讀與疑難樣本復核，是臨床生信人員人工核驗結果的核心手段。她深入講解了BLAST的核心原理，其基于局部比對的動態規劃算法，通過種子搜索、序列延伸、統計評估三步完成序列比對，并細致演示了BLAST的實操流程。

隨后，通過胸水、外周血等臨床案例，譚老師演示BLAST在疑難病原體復核中的關鍵作用，強調厭氧菌等特殊病原體需注意數據庫匹配。課程最后總結，BLAST是結果輔助解讀與校正的重要工具，但需清醒認識其局限性，重視數據庫選擇、污染甄別與臨床信息結合，確保病原鑒定結果準確可靠。

中山大學孫逸仙紀念醫院林翹老師再次登臺，圍繞病原NGS特殊病例開展實操教學，通過三例典型臨床案例，系統講解樣本分析、結果解讀、序列復核與致病性判斷全流程，幫助學員熟悉病原NGS生信解讀思路。

中山大學孫逸仙紀念醫院林翹老師

病例一：47歲女性，宮頸腺癌病史，發熱咳嗽，肺泡灌洗液NGS檢出HPV。老師帶領學員解讀原始數據列表，過濾背景與污染菌，經序列比對確認HPV真實可信，結合病史提示與腫瘤轉移相關。

病例二：8歲女童，重型β地中海貧血移植后發熱，通過血液mNGS，對比樣本與陰控樣本檢出情況，篩選重點關注病原體，對部分病原體進行序列比對驗證，鎖定大腸埃希菌為致病菌。

病例三：5個月男童，移植術后咳嗽，對肺泡灌洗液做mNGS，通過序列分布與比對驗證，確認結核桿菌陽性，懷疑與卡介苗接種有關。

課程強調結合臨床病史、質控對照、序列比對綜合判定，有效提升學員對特殊、疑難、低豐度病原體的精準解讀能力。

方俊粵：宏基因生信解讀陷阱與疑難菌鑒定案例實操

中山大學孫逸仙紀念醫院方俊粵老師以兩例典型臨床病例為載體，系統講解BLAST序列比對在病原NGS分析中的應用、關鍵指標判讀及特殊情況處理，有效提升學員疑難樣本鑒定能力。

中山大學孫逸仙紀念醫院方俊粵老師

方老師首先明確BLAST可用于核酸序列與蛋白序列比對，是病原鑒定的核心工具。隨后結合兩例臨床案例展開實操教學。

病例一為肝移植術后感染患者，方老師演示了截取序列進行BLAST比對的完整流程，強調覆蓋度與均勻性是判斷真陽性的核心指標，高序列數并不等同于真陽性。遇到異常高序列結果時，應自行比對并嘗試更換數據庫。

病例二為皮膚軟組織感染患者，方老師重點講解低豐度與疑似致病菌序列的分析流程，指導學員利用NCBI、LPSN數據庫核查菌種命名更新，結合文獻檢索與臨床信息綜合判定。

方老師的課程緊密結合實戰，幫助學員掌握BLAST在復雜臨床樣本中的規范應用與異常結果判別能力。

復盤研學碩果，蓄力深耕臨床

在培訓班閉幕式上，中山大學孫逸仙紀念醫院歐陽能太教授作總結發言。他強調，NGS檢測本質上是分子診斷，從業者應樹立診斷思維，加快構建專業化診斷團隊，完善崗位職責與標識規范，推動診斷工作向標準化、臨床化方向發展。他坦言，臨床生信屬于前沿新興領域，技術迭代迅速、體系尚在完善，呼吁學員加強交流、互通有無，積極組織學術研討活動，持續凝聚行業合力。

最后，歐陽教授感謝各位專家的精心授課與全體學員的積極參與，祝賀本次培訓班圓滿落幕，學員們能夠學有所用，在臨床生信領域不斷精進成長。

廣東省精準醫學應用學會臨床生物信息分會主任委員、中山大學孫逸仙紀念醫院歐陽能太教授作會議總結

研學有所思，精進有所得

為期四天、干貨滿滿的臨床生信專項培訓圓滿落下帷幕。本次培訓師資力量雄厚，課程體系全面詳實，從基礎理論到病例實操，從常見樣本分析到疑難病例解讀，講解細致入微、深入淺出。培訓摒棄枯燥的理論灌輸，以實戰為核心，結合大量病例開展實操教學，層層拆解生信分析重難點，幫助學員系統搭建起標準化的生信解讀思維與實操流程。

培訓期間學習氛圍濃厚，全體學員潛心研學、積極實操，課間互通經驗、互幫互助，在交流探討中互補短板、共同精進，極大提升了學習效率。四天的系統化培訓，為學員打開了臨床生信領域的大門，夯實了專業基礎、補齊了技能短板。本次培訓是全新的起點，學員們將以學促行、以行踐知，持續深耕細研、積累實戰經驗，精進專業素養，助力精準診療工作的深入開展。