浙江
花生是全球重要的豆科油料作物，其基因組龐大且復雜，長期存在大量缺口和未定位片段。近日，，北京大學現代農業研究院花生功能基因組與種質資源創新實驗室主任劉曉芹團隊聯合何航團隊和澳大利莫道克大學Rajeev K. Varshney院士團隊在《自然·遺傳學》上發表題為《Telomere-to-telomere genome assemblies and population resequencing of diploid and allotetraploid peanut varieties》的研究論文。該研究完成了兩個二倍體和四個異源四倍體花生的端粒到端粒無缺口基因組組裝，并結合521份花生種質的重測序數據，系統揭示了花生亞基因組的不對稱進化規律和關鍵農藝性狀的遺傳基礎。北京大學現代農業研究院花生功能基因組與種質資源創新實驗室主任劉曉芹研究員，多組學實驗室何航研究員和澳大利亞莫道克大學Rajeev K. Varshney院士為共同通訊作者。北京大學現代農業研究院卞建新副研究員，北京大學張宜林博士，北京大學現代農業研究院科研助理丁帥，莫道克大學聯培生郭昊松為論文共同第一作者。
研究團隊利用PacBio HiFi、ONT超長讀長和Hi-C等多種測序技術，首次獲得了六個花生品種的T2T完整基因組。這些基因組大小介于1.18Gb到2.63Gb之間，組裝質量顯著優于以往的版本。分析發現，轉座元件在花生基因組中占據了超過74%的比例，并且在B亞基因組中的含量明顯高于A亞基因組。隨后作者發現，Gypsy類型的轉座元件的插入歷史顯示出明顯的亞基因組差異：即A亞基因組中的擴張發生在大約20萬年之前，而B亞基因組則在69萬年前和27萬年前出現了兩次擴張的高峰時期。進一步的著絲粒區域的比較同樣揭示了不對稱的進化，四倍體的At亞基因組著絲粒平均長度達到了46.11Mb，而Bt亞基因組則顯著縮減至25.70Mb，這主要源于Bt亞基因組中重復單元數目大量的減少。
通過比較二倍體和四倍體基因組，研究團隊鑒定出了大量結構變異，其中At亞基因組擁有的變異數量遠遠多于Bt亞基因組。一個位于第14號染色體上長達13.23Mb的大片段插入在所有供試的野生型變種中均存在，而在普通型變種中僅占約兩成，該區域包含與株型和種子發育相關的基因。
隨后的群體遺傳學分析將521份花生材料劃分為五個遺傳群組，估計栽培花生在大約9400年前分化為兩大類。而選擇清除分析則顯示，Bt亞基因組中受到選擇的區域平均長度是At亞基因組的兩倍，呈現出明顯的進化不對稱性。研究團隊在全基因組關聯分析中鑒定出兩個關鍵的基因：一個是在第8號染色體上發現的AhWRII基因，其啟動子區域的一個單堿基改變影響了轉錄因子FUS3的結合能力，導致基因表達量和油含量的顯著差異；而另一個是在第16號染色體上發現的AhGSA1基因，其啟動子區的一段插入缺失變異與種子大小和千粒重密切相關，大粒單倍型材料的小種子重量平均高出約七成。作者在轉錄組和代謝組聯合分析進一步描繪了種子發育過程中脂質和花青素合成的動態變化網絡，為花生分子育種提供了重要的基因資源和理論依據。
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