上海
急性髓系白血病是一種進展迅速、危險性較高的血液系統惡性腫瘤，也是成人最常見的急性白血病類型之一。如果不及時治療，疾病可能在短時間內快速惡化，嚴重威脅生命。
急性髓系白血病主要發生于骨髓。正常情況下，骨髓會不斷產生紅細胞、白細胞和血小板等血液成分。但在疾病發生后，異常白血病細胞大量增殖，占據骨髓空間，抑制正常造血功能。因此，患者常出現貧血、反復感染、出血傾向等癥狀，表現為乏力、面色蒼白、發熱、牙齦出血、皮膚瘀斑等。由于疾病進展迅速，許多患者確診時病情已經較重。隨著年齡增長，發病風險也會明顯增加。對于高齡患者或伴有多種基礎疾病的患者來說，傳統強化化療往往難以耐受，治療選擇相對有限，長期生存情況并不理想。
隨著基因檢測和精準醫學的發展，人們對急性髓系白血病的認識不斷深入，急性髓系白血病還是一組具有不同基因特征的疾病。約97.3%的急性髓系白血病患者能夠檢測到基因突變。其中，6%至10%的成年急性髓系白血病患者攜帶異檸檬酸脫氫酶-1（IDH1）突變，這種突變會導致細胞產生異常代謝物，使原本應當成熟分化的造血細胞停留在異常增殖狀態，從而促進白血病發生和發展。IDH1突變導致急性髓系白血病患者死亡風險顯著增加62%，傳統療法的中位總生存期（OS）僅有10.2個月。確診急性髓系白血病后進行基因檢測已成為重要環節。通過檢測患者是否存在IDH1等關鍵基因突變，醫生能夠制定更加精準的個體化治療方案。
過去，急性髓系白血病主要依靠化療治療。傳統化療主要通過殺傷快速增殖細胞發揮作用，在消滅白血病細胞的同時，也可能影響正常細胞，因此容易出現骨髓抑制、感染等不良反應。近年來出現的IDH1抑制劑則代表了另一種治療思路。它能夠針對突變后的IDH1蛋白發揮作用，減少異常代謝物產生，幫助白血病細胞恢復正常分化過程，從疾病源頭進行干預。
臨床研究顯示，對于攜帶IDH1突變且不適合接受強化化療的新診斷急性髓系白血病患者，靶向治療聯合低強度治療方案能夠顯著延長無進展生存時間和總生存時間，同時提高完全緩解率。部分患者獲得緩解后，疾病控制時間明顯延長，為長期管理創造了更多機會。越來越多研究表明，基于基因特征的精準治療能夠幫助部分患者獲得更好的療效和更長的生存時間。近日，創新靶向藥物艾伏尼布片已經正式獲得國家藥品監督管理局（NMPA）批準新增適應證，用于聯合阿扎胞苷治療攜帶易感異檸檬酸脫氫酶-1（IDH1）突變，因合并癥無法使用強誘導化療或者年齡≥75歲的新診斷急性髓系白血病患者。IDH1抑制劑采用不同于傳統化療的創新作用機制，精準作用于突變的IDH1蛋白，抑制致癌代謝物2-羥基戊二酸（2-HG）的產生比例達到99.7%，有效降低原始細胞數量，促進造血細胞正常分化，抑制白血病發生。此前，艾伏尼布已獲批用于治療攜帶IDH1突變的復發性或難治性急性髓系白血病成人患者。此次一線適應證的獲批標志著艾伏尼布聯合療法正式跨入急性髓系白血病全程管理新階段。這一“精準聯合”方案，填補了國內新診斷、不適合強化療患者長期無特異性靶向藥可用的臨床空白，將為攜帶IDH1突變的高危患者群體帶來生存獲益提升。
此次獲批基于全球多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照的3期臨床研究——AGILE研究。AGILE研究中國區主要研究者，中國醫學科學院血液病醫院王建祥教授表示，急性髓系白血病已逐步進入“精準分型、精準治療”的新階段。未來，隨著更多靶向藥物和聯合治療方案的出現，患者有望獲得更加個體化、更有效且耐受性更好的治療選擇，為改善預后帶來新的希望。
對于急性髓系白血病患者來說，早期識別和規范診療至關重要。如果持續出現以下情況，應及時就醫檢查：不明原因乏力、頭暈；面色蒼白；反復發熱或感染；牙齦出血、鼻出血；皮膚瘀點、瘀斑增多；淋巴結腫大或骨關節疼痛。一旦確診，患者應盡快在血液專科接受規范評估，包括骨髓檢查、染色體分析以及基因檢測等，從而明確疾病分型和風險分層。
原標題：《急性髓系白血病迎來精準治療新進展》
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