2月28日是國際罕見病日，2026年將迎來第19個國際罕見病日，今年全球主題為“不止罕見（More Than You Can Imagine）”，旨在打破大眾對罕見病的認(rèn)知壁壘，看見每一個罕見生命的堅守與力量，守護每一份被病痛困擾的希望。

罕見病是發(fā)病率極低的一類疾病的總稱，全球已確認(rèn)超7000種，約80%由遺傳基因缺陷引發(fā)，超50%患者在出生時或兒童期發(fā)病。其中脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟失調(diào)等，均為臨床常見的遺傳性罕見病。

目前，中國罕見病患者超2000萬，每年新增患兒超20萬，漫長確診周期、高誤診率、診療資源稀缺，讓無數(shù)家庭深陷困境。

作為河南省遺傳病與罕見病診療的核心力量，河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科深耕基因遺傳領(lǐng)域多年，針對上述各類遺傳性罕見病，搭建起基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查、多學(xué)科聯(lián)合診療、長期隨訪全流程體系，依托前沿分子檢測技術(shù)破解基因密碼，從源頭阻斷罕見病遺傳，全力破解“確診難、干預(yù)難、治療難”的行業(yè)痛點，用專業(yè)醫(yī)術(shù)為罕見病家庭撐起保護傘。

一根藍(lán)絲帶，系起關(guān)愛與希望；一場公益義診，傳遞醫(yī)者的初心。為迎接2026國際罕見病日，踐行公益醫(yī)者使命，河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科特舉辦罕見病公益義診活動，用實際行動為群眾健康保駕護航，助力遺傳病早篩查、早診斷、早干預(yù)。

活動時間

2026年2月27日 周五上午

活動地點

主場地：河南省人民醫(yī)院門診東區(qū)6樓

分場地：河南省人民醫(yī)院經(jīng)五路院區(qū)一部1號樓3樓

公益福利：

1.免費常見遺傳病攜帶篩查20份

2.免費耳聾攜帶者篩查10份

3.遺傳所專家一對一免費義診

4.罕見病及遺傳病專業(yè)科普講座

5.到場參加活動者即可領(lǐng)取實用美觀的醫(yī)院遺傳所logo手提袋，更有50份精美小禮品等您來領(lǐng)

藍(lán)絲帶代表著理解、尊重與陪伴，它提醒我們：疾病或許罕見，但愛從不罕見；基因或許有缺，但生命的尊嚴(yán)從不缺席。本次公益義診，聚焦遺傳性罕見病防控，讓高危家庭早知曉、早干預(yù)，用專業(yè)診療和暖心服務(wù)，守護每一個家庭的健康與幸福。

不止罕見，更有生命的溫度；不止診療，更有醫(yī)者的初心。河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科將始終堅守使命，以基因科技破局，以仁心大愛護航，與每一位患者并肩同行，讓希望不缺席，讓生命皆有光！（李晨陽）