廣東
如果孩子身上出現幾塊淺棕色、像牛奶混入咖啡的斑塊，很多人會以為只是普通胎記，但當這類“牛奶咖啡斑”超過6個或大小超過一定標準（青春期前直徑大于5毫米），就可能是1型神經纖維瘤病的信號。這種罕見病被稱為“泡泡寶貝”，患者全身可能長出大小不一的“泡泡”，即神經纖維瘤。
神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳性神經皮膚綜合征，主要分為NF1基因突變引起的1型（NF1）、NF2基因突變引起的2型及神經鞘瘤病。
其中NF1較為常見，多幼年起病，以牛奶咖啡斑和多發性神經纖維瘤為特征。
1. 牛奶咖啡斑
嬰兒期即可出現，若超過6個需警惕。表現為邊界清晰、顏色均勻的淺棕至深棕色斑塊，無凸起。青春期前直徑＞5毫米，青春期后＞15毫米。
2. 雀斑
3-5歲后逐漸明顯，比牛奶咖啡斑小，多見于腋下、腹股溝等摩擦部位，呈成群分布。
3.叢狀神經纖維瘤
皮下可觸及的彈性腫塊，按壓時可能疼痛，多在青春期后開始明顯。
4. 虹膜錯構瘤（Lisch結節）
虹膜上的微小黃褐色突起，需裂隙燈檢查發現，是NF1的特征性標志之一。
神經纖維瘤病不僅僅是皮膚問題，對人體全身都有影響。
● 學習與發育：約50%的患兒可能面臨學習障礙、注意力不集中或發育遲緩。
● 骨骼改變：可能導致脊柱側彎、長骨彎曲或脛骨假關節。
● 視力影響：視神經膠質瘤可能影響約15%的患兒視力，但通常生長緩慢。
● 腫瘤影響及變化：
雖為良性，但可能壓迫重要器官，影響外觀與功能；極少數（＜10%）可能惡變，需警惕腫塊快速增大或疼痛。
● 體檢：觀察皮膚咖啡牛奶斑、腋窩和（或）腹股溝雀斑、虹膜錯構瘤(Lisch 結節)和神經纖維瘤分布。
● 影像學檢查：全身核磁共振（MRI）可篩查叢狀神經纖維瘤（PN）。
● 眼科檢查：5歲后定期用裂隙燈排查虹膜結節。
● 基因檢測：主流的測序方案為候選基因( NF1)的基因芯片檢測和全外顯子組測序，血液樣本即可完成。
NF1累及多系統，需兒童神經內科、神經外科、腫瘤科、骨科、皮膚科、眼科、整形外科、內分泌科、影像科等多學科團隊聯合制定診療方案。
治療方法主要包括：
手術治療
若神經纖維瘤出現影響孩子生活質量及相關功能、疼痛、危及生命的出血、外觀損毀、神經功能缺損等癥狀，或具有惡變的影像學證據、體積過大等，盡早手術干預。
靶向治療
目前以MEK抑制劑——司美替尼為代表的藥物，能精準阻斷導致腫瘤生長的異常信號通路，讓無法手術的叢狀神經纖維瘤顯著縮小，目前司美替尼已納入國家醫保。適應癥為：對于≥3歲、伴有癥狀且無法手術的叢狀神經纖維瘤兒童。
1型神經纖維瘤病雖為罕見病 ，但可治可管，早期發現與定期隨訪至關重要。
東莞市婦幼保健院兒童神經科已開展對1型神經纖維瘤病兒童的多學科團隊管理；影像科已開展全身神經成像新技術，大大提高了叢狀神經纖維瘤的檢查效率；靶向治療藥物MEK抑制劑為叢狀神經纖維瘤的治療提供了新的方向，助力“泡泡寶貝”規范管理，促進孩子健康成長。
來源：東莞市婦幼保健院
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