遺傳咨詢門診走進一對夫婦。丈夫攜帶東南亞型--SEA缺失α地貧基因，妻子攜帶CS突變基因。醫生建議做胎兒產前診斷，但夫婦倆始終搖頭。孕婦低聲說：“我們已經生過一個孩子了，雖然孩子臉色不好，偶爾要輸血，但也能長大。我怕穿刺流產，更怕結果不好……”

這一幕，是地貧防控中最令人揪心的“斷層”：篩查不等于理解，理解不等于行動——僅僅告訴家庭“有風險”是不夠的，要填平那條由焦慮、誤解和恐懼組成的河流，幫助他們做出真正知情的決定。從理解“是什么”開始，到知道“怎么做”，再到敢于“做選擇”。

解碼：

從理解“是什么”開始

地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”， 是一組由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性血液疾病，也是全球最常見的單基因遺傳病之一。可以理解為由于珠蛋白基因缺陷導致的“生產事故”——身體無法制造足夠的正常血紅蛋白。

地貧主要分為α型和β型兩種。根據基因缺陷的嚴重程度，可表現為靜止型/輕型（攜帶者，通常無癥狀）、中間型（癥狀輕重不一，可能需要定期輸血）和重型（重型α地貧為胎兒水腫或重型β地貧需要終身規律輸血和去鐵治療）。

1：為什么“夫妻同型地貧”必須警惕？

如果夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子都有1/4的概率患上中間型或重型地貧，1/2的概率和父母一樣成為攜帶者，1/4的概率不攜帶地貧基因。

地中海貧血遺傳規律圖示

（圖片來源：《地中海貧血預防控制操作指南》）

文中提到的這對夫婦，由于雙方都攜帶同一類型的α地貧基因，婚配后產生的后代1/4 的概率不攜帶地貧基因；1/2的概率孩子和父親或母親一樣，為地貧基因攜帶者；1/4 的概率患中間型α地貧（HbH病）。

2：“中間型”真的沒那么嚴重嗎？

很多家長像文中夫婦一樣，對“中間型地貧”抱有僥幸心理。真相是：中間型α地貧，患者多表現為中度貧血。這類個體出生時無明顯癥狀，嬰兒期之后逐漸出現貧血、肝脾腫大、黃疸等，部分個體可出現骨骼變型，導致特殊面容。在感冒發燒或壓力下，可能突發溶血，需要緊急輸血。這不僅是地貧患兒身體上的負擔，更是家庭長期的經濟與心理拉鋸戰。

跨越：

撕掉標簽，直面“不敢選”的真相

為什么“知道”卻“做不到”？我們總結了三個最真實的心理障礙，并嘗試給出答案：

障礙1：擔心產前穿刺導致流產

科學回應：現在的介入性產前診斷（如羊穿）在三甲醫院已非常成熟。術后流產風險已降至 0.1% - 0.5% ，甚至更低，遠低于生下中重型地貧患兒的遺傳風險（25%）。

障礙2：無法接受終止妊娠的倫理壓力

科學回應：產前診斷的意義不是為了“放棄”，而是為了孩子高質量的生存質量。如果實在無法接受自然懷孕后的不確定性，現在的第三代試管嬰兒技術（PGT-M）可以通過遺傳檢測篩選胚胎是否攜帶地貧基因突變，可優選不含突變的胚胎進行植入，實現“先選好，再懷孕”。

障礙3：對專業術語的“認知過載”

簡單理解：無論血常規結果寫著MCV < 82fl 或 MCH < 27pg，還是基因報告單上寫的一堆看不懂的基因符號，只需要記住一件事：只要夫妻雙方地貧篩查陽性或者地貧基因攜帶者就必須尋求專業的遺傳咨詢。

行動：

地貧防控的三級“護城河”

預防地貧，是一場跑贏基因的接力賽。

第一道防線：婚前/孕前篩查（最經濟）

血常規+血紅蛋白電泳：可快速發現疑似地貧攜帶者。這是最經濟、最基礎的一關，就能發現絕大多數攜帶者。

基因檢測：當地貧篩查結果陽性，需要進一步選擇適宜的分子遺傳學檢測手段進行基因檢測以確診其地貧基因型。夫婦雙方需進行地貧基因檢測，明確攜帶的具體基因類型。只有明確了類型，才能準確評估后代風險。

第二道防線：產前診斷（最關鍵）

采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者臍帶血穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時期，對高風險夫婦實施產前診斷，并根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳咨詢和必要的干預措施。

第三道防線：新生兒篩查

早發現、早干預。對于已出生的中重度患兒，規范的脫鐵治療和造血干細胞移植是目前的救治希望。

地中海貧血的故事，

不應是關于“悲劇與阻斷”的二元論，

而應是關于知情、勇氣與承擔。

2026年世界地貧日，

讓我們用科學驅散恐懼。

如果你或身邊的朋友有相關困惑，

請前往正規醫療機構遺傳咨詢門診咨詢。

產科遺傳咨詢掛號流程

第一步：打開中山大學孫逸仙紀念醫院小程序

第二步：選擇北院區

第三步：點擊婦產科、點擊北院區遺傳咨詢門診

專家簡介

祝麗瓊

婦產科圍產專科

主任醫師，碩士生導師，醫學博士

現任產前診斷中心主任。

專業特長：產科疑難重癥處理、生殖免疫相關疾病、胎兒醫學、產科手術。

社會任職：廣東省醫學會生殖免疫與優生學分會第二屆委員會青年委員會副主任委員；廣東省健康教育協會婦產科健康專業委員會第一屆委員會常務委員；中國優生科學協會理事；廣東省健康管理學會胎兒醫學專業委員會第一屆委員會常務委員；廣東省婦幼保健協會產后康復與保健專業委員會第一屆委員會委員；廣東省婦幼保健協會圍產醫學專業（專家）委員會第一屆青年委員；廣東省醫師協會母胎醫學醫師分會產科監護專業組成員；廣東省保健協會母嬰安康分會第一屆委員。

學術成就：主持科研及教學改革基金共6項，以第一作者或通訊作者發表論文十余篇，《早產基礎與臨床》副主編 ，參與全國大學生統編教《婦產科》第八版數字化教材，《婦產科學》第2版 研究生教材，《流產基礎與臨床》、《難產》等論著。

出診安排：北院區（周二全天，周五上午特診）。

來源：婦產科產前診斷實驗室 呂杰忠

責編：黃睿、房詩婷、方蘭香

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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