神經科醫生David Standaert能在幾分鐘內判斷一個人是否患有帕金森病。患者的手可能在顫抖,走路時一只手臂擺動幅度明顯小于另一只,聲音比平常輕柔,面部表情僵硬,眨眼減少。"我總會告訴患者,'不是某一個癥狀告訴我你得了帕金森,而是所有這些癥狀綜合在一起,'"他說。
但這種診斷能力是稀缺資源。Standaert是阿拉巴馬大學伯明翰分校的運動障礙專科醫生,從事帕金森病診斷數十年。全美像他這樣受過專門訓練、能夠識別和治療帕金森病細微癥狀的專科醫生不足1000人。而全美帕金森病患者超過100萬,且隨著人口老齡化,這一數字還在攀升。"運動障礙專科醫生的數量遠遠不夠用來診斷所有這些患者,"Standaert表示。
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專科醫生短缺只是帕金森病診斷難題的一部分。這種疾病本身極其復雜:隨著時間推移,大腦深處的特定神經細胞受損死亡,原因尚不完全清楚。患者可能出現震顫等一系列癥狀,起初輕微,逐漸惡化。最終肌肉僵硬、吞咽困難,患者可能臥床不起,需要全天候護理。
但帕金森病的表現差異巨大。Standaert指出,出現哪些癥狀、嚴重程度如何、進展速度快慢,因人而異。"我見過數萬名帕金森病患者,沒有兩個完全相同。"這種變異性讓疾病難以識別——目前尚無簡單的篩查測試能給出明確答案。
然而,多種因素正在推動診斷方法的創新。Standaert表示,一方面,能夠延緩疾病進展的治療方法帶來日益增長的樂觀情緒。現有治療只能緩解癥狀,而延緩疾病進展的可能性激發了早診需求。另一方面,技術進步讓科學家能夠捕捉曾經無法檢測的疾病信號。正在研發中的初步方案試圖利用遍布全身的各種信號,從呼吸、體液到運動等。
盡管許多方法仍處于早期階段,但它們與針對帕金森病根本原因的治療方法的同步發展,為更早、更準確地識別這一疾病帶來了希望。
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