十月的陽(yáng)江，海風(fēng)送爽，秋色宜人。2025年10月15日，為加強(qiáng)我省出生缺陷綜合防控能力，提高出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)水平，保障出生缺陷綜合防控工作和民生實(shí)事項(xiàng)目有效落實(shí)，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦、陽(yáng)江市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班（陽(yáng)江站）成功舉辦。廣東省婦幼保健院專家團(tuán)隊(duì)——醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任、朱娟副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、陳漢彪副主任技師，基層協(xié)作科王游聲副科長(zhǎng)，陽(yáng)江市婦幼保健院傅耀瑩院長(zhǎng)、林胡強(qiáng)副院長(zhǎng)、科教科張偉羨科長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷中心曾昭珊主任等出席開(kāi)幕式。

01

秋日注能：培訓(xùn)班隆重開(kāi)幕

— WORK SUMMARY —

2025會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)照片

開(kāi)幕式由陽(yáng)江市婦幼保健院林胡強(qiáng)副院長(zhǎng)主持。陽(yáng)江市婦幼保健院傅耀瑩院長(zhǎng)在致辭中表示，出生缺陷防控是關(guān)系人口、家庭幸福和社會(huì)和諧的重大民生工程。陽(yáng)江作為廣東省重要的沿海城市，始終將母嬰健康放在民生工作的突出位置，不斷加強(qiáng)產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控服務(wù)體系建設(shè)。目前，在雙胎管理、產(chǎn)前基因檢測(cè)與分子診斷等前沿技術(shù)領(lǐng)域仍需提升。希望以此次培訓(xùn)為契機(jī)，借助省級(jí)專家的專業(yè)力量，進(jìn)一步提升本地技術(shù)人員的業(yè)務(wù)能力，為陽(yáng)江地區(qū)母嬰健康筑牢防線。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任在致辭中強(qiáng)調(diào)，出防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要省級(jí)中心的技術(shù)引領(lǐng)及兄弟機(jī)構(gòu)的共同推進(jìn)。廣東省婦幼保健院與陽(yáng)江市婦幼保健院一直以來(lái)保持緊密良好的合作，本次培訓(xùn)不僅是一個(gè)交流平臺(tái)，更是一個(gè)新的起點(diǎn)。希望以此為紐帶，進(jìn)一步緊密兩地聯(lián)系，未來(lái)在疑難病例會(huì)診、技術(shù)實(shí)操指導(dǎo)等方面開(kāi)展持續(xù)合作，共同構(gòu)建“省級(jí)—區(qū)域—基層”聯(lián)動(dòng)的防控網(wǎng)絡(luò)，逐步、扎實(shí)地推動(dòng)全省出防事業(yè)實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量發(fā)展。

02

專科再進(jìn)階：

雙胎門診揭牌，筑牢精準(zhǔn)母嬰安全防線

— WORK SUMMARY —

本次培訓(xùn)的亮點(diǎn)環(huán)節(jié)之一，是陽(yáng)江市婦幼保健院“雙胎門診”的正式揭牌。雙胎門診將系統(tǒng)開(kāi)展雙胎妊娠孕期專案管理、復(fù)雜性雙胎（如TTTS、sIUGR）的早期識(shí)別、個(gè)性化的孕期營(yíng)養(yǎng)與分娩指導(dǎo)等一系列特色服務(wù)。這標(biāo)志著陽(yáng)江市婦幼保健院在雙胎妊娠的規(guī)范管理、精準(zhǔn)診療上邁出了堅(jiān)實(shí)的一步，實(shí)現(xiàn)了從常規(guī)產(chǎn)檢到高危專病管理的跨越，必將為區(qū)域內(nèi)雙胎孕產(chǎn)婦提供從篩查、轉(zhuǎn)診干預(yù)、分娩的“一站式”閉環(huán)管理，極大地降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)，改善雙胎妊娠結(jié)局。

03

聚焦前沿：專家授課引領(lǐng)技術(shù)精進(jìn)

— WORK SUMMARY —

在培訓(xùn)環(huán)節(jié)中，多位省級(jí)專家圍繞當(dāng)前出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷的熱點(diǎn)、難點(diǎn)問(wèn)題，開(kāi)展了內(nèi)容翔實(shí)、貼近臨床的專題講座：

吳菁主任授課

朱娟主任授課

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發(fā)生率及常見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)入手，幫助學(xué)員建立基礎(chǔ)認(rèn)知；隨后重點(diǎn)梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準(zhǔn)確識(shí)別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評(píng)估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個(gè)體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識(shí)別、預(yù)防與處理原則；課程的進(jìn)階環(huán)節(jié)則聚焦于復(fù)雜性雙胎的早期識(shí)別、診斷要點(diǎn)，以及宮內(nèi)干預(yù)的適應(yīng)癥與處理原則。系統(tǒng)、邏輯清晰的授課內(nèi)容，有效提升了陽(yáng)江地區(qū)學(xué)員對(duì)高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

朱娟主任以《羊水置換術(shù)：適應(yīng)癥評(píng)估、決策與臨床效果分析》為題，深入剖析羊水置換術(shù)的適用癥評(píng)估要點(diǎn)、決策制定與操作的優(yōu)化。朱主任指出羊水減量術(shù)可有效治療單胎妊娠羊水過(guò)多，但妊娠結(jié)局與羊水過(guò)多的嚴(yán)重程度及病因有關(guān)；羊膜腔灌注術(shù)可有效延長(zhǎng)孕周，但妊娠結(jié)局與羊水過(guò)少的病因、嚴(yán)重程度、過(guò)早出現(xiàn)羊水過(guò)少及是否合并FGR有關(guān)。醫(yī)生應(yīng)注重與患者的溝通，提供個(gè)性化治療方案。

丁紅珂主任授課

陳漢彪主任授課

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測(cè)序（WES）的臨床應(yīng)用及報(bào)告解讀》講座中，分享了WES技術(shù)發(fā)展歷程、對(duì)出生缺陷診療的推動(dòng)作用，以及在各系統(tǒng)異常病例中的具體檢測(cè)應(yīng)用——WES通過(guò)精準(zhǔn)檢測(cè)基因變異，提升了病因檢出率。同時(shí)指出，這項(xiàng)技術(shù)在臨床應(yīng)用中優(yōu)勢(shì)明顯，但也存在一定局限性。只有充分認(rèn)識(shí)其兩面性，才能更好地將其應(yīng)用于實(shí)踐，為出生缺陷的防控提供有力支持。

陳漢彪主任題為《熒光原位雜交（FISH）的臨床應(yīng)用及報(bào)告解讀》的授課聚焦FISH在產(chǎn)前診斷（如染色體數(shù)目異常篩查）、嵌合體檢測(cè)（精準(zhǔn)判定異常細(xì)胞比例）、染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位、缺失）識(shí)別中的核心價(jià)值，拆解報(bào)告解讀關(guān)鍵要點(diǎn)——從嵌合體比例閾值判讀到結(jié)構(gòu)異常信號(hào)分析，助力學(xué)員掌握“技術(shù)應(yīng)用場(chǎng)景+報(bào)告實(shí)戰(zhàn)解讀”雙核心，提升臨床診斷精準(zhǔn)度。

本次培訓(xùn)匯聚了陽(yáng)江地區(qū)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)相關(guān)領(lǐng)域的200余名學(xué)員。會(huì)場(chǎng)學(xué)習(xí)熱情高漲，互動(dòng)環(huán)節(jié)問(wèn)答踴躍，思維碰撞不斷。學(xué)員們一致反饋，課程“精準(zhǔn)賦能”，內(nèi)容前沿實(shí)用，直擊基層工作痛點(diǎn)，對(duì)更新知識(shí)體系、提升實(shí)戰(zhàn)能力起到了立竿見(jiàn)影的推動(dòng)作用。

作為2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓(xùn)的重要一站，陽(yáng)江站的順利舉辦進(jìn)一步擴(kuò)大了技術(shù)培訓(xùn)的覆蓋面和影響力。接下來(lái)，廣東省出生缺陷防治管理中心與廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會(huì)將繼續(xù)組織專家團(tuán)隊(duì)，深入更多地區(qū)開(kāi)展培訓(xùn)，持續(xù)推動(dòng)全省出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，為“健康廣東”建設(shè)提供堅(jiān)實(shí)技術(shù)支撐。