尿液飄著刺鼻的鼠尿味

一吃肉、蛋、奶便可能隨時昏迷

眼睜睜看著自己的肌肉慢慢“融化”

“瓷娃娃”“檸檬寶寶”“蝴蝶寶寶”等

這些聽起來很可愛的名字背后

是2000萬中國罕見病患者的真實人生

是無數(shù)家庭與命運的殊死博弈

【“脆骨少年”與男孩“魔咒”】

12歲的小成從未像同齡人一樣奔跑過。他的骨骼脆弱得像玻璃，輕微的碰撞就會骨折，甚至打噴嚏都可能導致肋骨斷裂。

他患的是“成骨不全癥”，一種因基因突變導致膠原蛋白合成障礙的罕見病。患者的骨骼就像用劣質(zhì)水泥澆筑的建筑，稍受外力就會坍塌。

更殘酷的是，這種病還會導致聽力下降、牙齒松動，甚至呼吸衰竭。

小成的媽媽說，每次帶孩子出門，都像捧著一件易碎的珍寶，生怕意外降臨。

但是目前，全球尚無根治方法，只能通過藥物和手術(shù)勉強維持生命。

還有一種疾病專挑男孩下手，仿佛是男孩“魔咒”。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），像一道無法解除的魔咒。患病的男孩仿佛出生即“晚年”，本該奔跑跳躍的年紀，卻從走路搖晃逐漸發(fā)展到無法行走，眼睜睜看著肌肉慢慢失去力量，最后連呼吸都是奢侈……

若不治療，大多數(shù)患者活不過18歲。

而這一切的根源，均是媽媽的X染色體上藏著突變的致病基因。

一位患兒母親曾哭著說：“我從來沒想過，我會是那個傷害他的罪魁禍首。”

【罕見病其實并不“罕見”】

河南省人民醫(yī)院遺傳研究所主任廖世秀介紹，罕見病是一類發(fā)病率極低的疾病總稱，目前全球已知的罕見病超過7000種，約占人類疾病總數(shù)的10%。其中約80%由遺傳基因缺陷導致，超50%的患者在出生時或兒童期便發(fā)病。

雖然單一病種的患病人數(shù)很少，但將所有罕見病患者加起來，卻是一個龐大的群體。

我國罕見病患者總數(shù)約2000萬，每年新增患者超過20萬。

這個數(shù)字意味著，罕見病其實并不“罕見”。

她說，像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟失調(diào)等，都是臨床中較為常見的遺傳性罕見病。

但面對罕見病，我們并非束手無策。

對于遺傳因素主導的罕見病，“防”勝于“治”，目前我國已建立起較為成熟的出生缺陷預防體系，利用絨毛膜穿刺術(shù)（孕早期）和羊膜腔穿刺術(shù)（孕中期）等，有效阻斷罕見病發(fā)生。

這只需醫(yī)生和家長，多一點認知，多一點用心。

【多學科攜手 讓疾病不止罕見】

今年2月28日是國際罕見病日，主題為“不止罕見”（More Than You Can Imagine）。

在河南省人民醫(yī)院，多學科力量一直在行動，為罕見病患者搭建起涵蓋基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查、多學科聯(lián)合診療、長期隨訪的全流程服務體系，全力破解“確診難、干預難、治療難”的難題，用專業(yè)醫(yī)術(shù)為罕見病家庭撐起一把堅實的保護傘。

2月27日，省醫(yī)本部、經(jīng)五路院區(qū)舉辦了大型活動，現(xiàn)場為前來咨詢的群眾進行免費咨詢，同時對遺傳病攜帶者和耳聾攜帶者進行了免費篩查。（崔冰心）