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2026年東方心臟病學會議上，一場聚焦“淀粉心”的專場會議，匯聚頂尖智慧，解碼從精準識別到基因沉默治療的全新路徑。

2026年5月28-31日，第二十屆東方心臟病學會議（OCC 2026）在上海如期舉辦。會議期間，心肌病-心力衰竭論壇“ATTR-CM專場：破繭成蝶”于2026年5月30日重磅開啟。轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）作為臨床上易被忽視、誤診率高、預后兇險的罕見心肌病，是心衰領域亟待攻克的重要難題。本次專場聚焦ATTR-CM全周期診療痛點，匯聚國內心血管領域頂尖專家，共探疾病認知、診斷技術與創新治療前沿，助力我國ATTR-CM診療水平全面提升。

該專場會議由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院金瑋教授擔任壇主，山東大學齊魯醫院張運院士擔任大會主席；首都醫科大學附屬北京安貞醫院董建增教授、復旦大學附屬中山醫院張書寧教授擔任專場主持，以權威陣容、前沿議題，為全國心血管臨床醫師帶來一場兼具學術深度與臨床實用性的專業盛會。

圖：論壇壇主金瑋教授

圖：張運院士致辭

序章啟幕：首屆基因沉默論壇啟動儀式

專場特設“首屆ATTR基因沉默療法論壇啟動儀式”環節，特邀張運院士、金瑋教授、董建增教授、張書寧教授、山東大學齊魯醫院張梅教授、中山大學附屬第一醫院陳藝莉教授、中南大學湘雅二醫院彭道泉教授、四川大學華西醫院張慶教授、重慶醫科大學附屬第一醫院羅素新教授、浙江大學醫學院附屬第一醫院嚴卉教授等全國頂尖心血管領域專家共同出席，攜手啟動這一重要學術平臺。

儀式上，各位專家共同為論壇揭幕，并表示將以該論壇為依托，搭建起ATTR基因沉默療法從基礎研究到臨床管理的全鏈條交流體系，推動國內ATTR診療水平向精準化、規范化邁進，為更多罕見心肌病患者帶來治療新希望。

圖：第一屆ATTR基因沉默療法論壇正式啟動

國際視野下ATTR診療革新如何前行？從現狀認知、精準識別到前沿治療突破

▌全球瞭望：解碼ATTR疾病全景與治療革新

金瑋教授以“全球轉甲狀腺素淀粉樣變性（ATTR）患者現狀及治療新進展”為題，系統解析了ATTR的全球診療現狀、核心困境與基因沉默等創新療法突破。ATTR是轉甲狀腺素蛋白（TTR）錯誤折疊引發的多器官系統性損害，分為遺傳型（ATTRv）和野生型（ATTRwt）。全球ATTR-CM患者預估為30萬-50萬，其中ATTRwt占比高達70%-95% [1] 。然而，ATTR-CM在高危臨床場景中仍存在大量漏診 [2-4] 。中國ATTR管理也存在流行病學數據匱乏、早篩早識理念不夠、轉診協同機制缺失的三大痛點 [5，6] 。為提升管理水平，2026年發布的《轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多學科協作篩查與診斷路徑專家共識》強調，需通過多學科團隊協同開展篩查、診斷及全生命周期管理 [7] 。ATTR治療已從單純緩解癥狀邁入對因療法的新時代，策略涵蓋TTR穩定劑、基因沉默療法及基因編輯技術。其中，依普隆特生鈉作為中國首個且目前唯一獲批的ATTR基因沉默療法（截至2026年5月），可從源頭抑制TTR蛋白合成，持續降低TTR水平，顯著改善神經功能及患者生活質量 [8] 。未來我國將以國家罕見病政策為支撐，落實多學科共識、完善篩查轉診體系，推動診療協同并進，真正實現ATTR的早篩、早診、早治與全生命周期精準管理。

圖：ATTR多學科協作篩查與診斷路徑圖[7]

▌影像亮劍：多模態技術精準捕捉淀粉心蹤跡

張梅教授圍繞“多模態影像助力識別‘淀粉心’”，分享了心臟淀粉樣變（CA）的診斷困境、多模態影像的核心價值與人工智能（AI）融合應用前景。CA臨床表現隱匿、影像特征易與其他心肌病重疊，常被誤診，目前尚無單一模態影像技術能夠全面評估其形態與功能 [9] 。多模態影像學技術通過整合心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振（CMR）與核素顯像，可全面互補地評估心臟形態、功能、組織學及代謝信息，在CA的診斷與評估中發揮核心作用 [10，11] 。其中，心電圖可作為初步識別工具 [12] ；超聲心動圖是首選篩查手段，可識別心室壁增厚、顆粒樣強回聲及特征性“心尖保留”征象 [12，13] ；CMR能精準評估心肌組織特征 [12] ； 99 Tc m -PYP核素顯則是無創確診ATTR-CM的“金標準”，可減少對有創活檢的依賴并對預后具有提示作用 [14] 。張梅教授強調，多模態影像協同構建了從篩查、提示到確診、分型的完整診斷路徑。展望未來，多模態影像與AI深度融合有望實現自動篩查與風險分層，形成從發現到決策的智能化閉環，最終改善患者預后。

圖：多模態影像學技術支持ATTR診斷全流程[11]

▌病例探案：解鎖 ATTR 早期快速識別通關密碼

陳藝莉教授圍繞“如何早期快速識別ATTR：病例分享”，以臨床真實病例為“探案線索”，分享 ATTR-CM 早期識別、鑒別診斷的實操經驗。陳藝莉教授提煉臨床高危信號、核心鑒別要點與標準化篩查流程，用實戰案例破解早期診斷難題，幫助臨床醫師快速掌握“辨偽存真”的技巧，有效縮短診斷時間。

▌療法革新：基因沉默技術開啟ATTR治療新紀元

彭道泉教授圍繞“基因沉默療法開啟ATTR治療新篇章”，深入解讀了ATTR疾病的嚴峻負擔、對因治療的核心價值，以及TTR基因沉默療法的突破性進展與臨床意義。ATTR患者預后極差，未經治療患者中位生存期僅數年，中國患者中位生存期僅7.5-11年 [15，16] 。傳統對癥治療無法阻斷病程。對因治療已成為國內外指南共識的核心策略，但即便使用TTR穩定劑，仍有患者出現心衰加重、利尿劑加量、NT-proBNP升高等事件，提示現有治療手段遠未滿足臨床需求 [17] 。TTR基因沉默劑（如依普隆特生鈉）通過與肝細胞內TTR mRNA特定序列結合，阻斷TTR蛋白合成，減少淀粉樣纖維沉積。既往研究顯示，在ATTRv-PN伴心肌病患者中，治療65周后依普隆特生鈉組患者左心室射血分數改善4.30%，每搏輸出量增加10.64ml，同時神經功能與生活質量亦獲改善 [8，18，19] 。目前，迄今為止最大規模的ATTR-CM臨床研究——CARDIO-TTRansform研究正在穩步推進，研究將驗證依普隆特生鈉在ATTR-CM患者中的療效與安全性。

圖：多部權威指南/共識推薦：TTR基因沉默劑為ATTRv-PN一線治療[20-23]

多學科凝聚合力，共繪ATTR規范化診療與醫患協同新圖景

在張慶教授的主持下，專場進入圓桌訪談與醫患對話環節。一位患者分享了自己曲折的就診經歷：她30多歲時出現惡心、嘔吐及腹瀉與便秘交替等消化道癥狀，導致體重驟降，隨后逐漸發展為行走不穩及周圍神經病變。患者存在明確陽性家族史，輾轉就醫多年后，于2018年經基因檢測和肌肉活檢，最終確診為ATTR。她曾嘗試參與國內TTR沉默劑的臨床試驗，但因體重過低等原因被排除。此后長期接受TTR穩定劑治療，由于藥物價格較高及不良反應，她只能斷斷續續用藥，期間還經歷過心衰住院及頻繁暈厥。

與會專家結合該病例指出，ATTR早期容易漏診，患者首發癥狀表現為消化道不適，而常規胃腸鏡檢查容易忽視淀粉樣變的提示。由于ATTR涉及心內科、消化科、神經內科等多個科室，強化多學科協作至關重要。專家強調，臨床上應加強對年輕醫生及相關科室在ATTR診斷意識方面的培訓，重視家族史采集及淀粉樣變相關指標的追蹤。目前，ATTR治療已進入對因治療階段，穩定劑、沉默劑及清除劑的相關臨床研究進展迅速，新藥的上市值得期待。同時，專家也呼吁持續關注患者群體，努力提升藥物的可及性。

小結

本次專場搭建起高水平學術交流與成果轉化平臺，將推動ATTR-CM診療理念普及、技術下沉、規范落地，為打破臨床困境、實現患者長期獲益注入強勁動力。未來，隨著多學科協作深化、篩查體系完善、創新療法廣泛應用，ATTR-CM有望實現從“罕見難治”到“可防可治”的跨越，讓更多“淀粉心”患者破繭成蝶、重獲健康，為心血管疾病診療事業書寫嶄新篇章。

參考文獻：

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